• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Diagnosis of genotypes for adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency.

作者信息

Kamatani N, Kuroshima S, Terai C, Hakoda M, Nishioka K, Mikanagi K

机构信息

Institute of Rheumatology, Tokyo Women's Medical College, Japan.

出版信息

Adv Exp Med Biol. 1989;253A:51-8. doi: 10.1007/978-1-4684-5673-8_8.

DOI:10.1007/978-1-4684-5673-8_8
PMID:2624232
Abstract
摘要

相似文献

1
Diagnosis of genotypes for adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency.腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）缺乏症的基因型诊断。
Adv Exp Med Biol. 1989;253A:51-8. doi: 10.1007/978-1-4684-5673-8_8.
2
[Adenine phosphoribosyltransferase deficiency].腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症
Tanpakushitsu Kakusan Koso. 1988 Apr;33(5):615-8.
3
Erythrocyte adenine PRPP availability in two types of APRT deficiency using silicon oil method.采用硅油法测定两种类型腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）缺乏症患者红细胞中腺嘌呤磷酸核糖焦磷酸（PRPP）的可用性。
Adv Exp Med Biol. 1989;253A:35-41. doi: 10.1007/978-1-4684-5673-8_6.
4
Human adenine phosphoribosyltransferase: characterization from subjects with a deficiency of enzyme activity.人类腺嘌呤磷酸核糖转移酶：来自酶活性缺乏受试者的特征描述。
Biochem Genet. 1983 Dec;21(11-12):1121-34. doi: 10.1007/BF00488464.
5
Common altered characteristics of mutant enzymes from patients with Japanese type APRT deficiencies.日本型APRT缺乏症患者突变酶的常见改变特征。
Adv Exp Med Biol. 1986;195 Pt A:39-46. doi: 10.1007/978-1-4684-5104-7_6.
6
Homozygous deficiency at autosomal locus aprt in human somatic cells in vivo induced by two different mechanisms.由两种不同机制在体内诱导人体细胞常染色体位点aprt纯合缺失。
Cancer Res. 1990 Mar 15;50(6):1738-41.
7
Severe impairment in adenine metabolism with a partial deficiency of adenine phosphoribosyltransferase.腺嘌呤代谢严重受损，伴有腺嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏。
Metabolism. 1985 Feb;34(2):164-8. doi: 10.1016/0026-0495(85)90127-1.
8
Inheritance of adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency.
Adv Exp Med Biol. 1980;122A:349-53. doi: 10.1007/978-1-4615-9140-5_57.
9
Germline and somatic mutations leading to adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency.导致腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）缺乏的种系和体细胞突变。
Adv Exp Med Biol. 1991;309B:87-90. doi: 10.1007/978-1-4615-7703-4_19.
10
[APRT deficiency in Japanese].[日本人中的腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症]
Nihon Rinsho. 1989 Dec;47(12):2811-7.

引用本文的文献

1
Validation and steady-state analysis of a power-law model of purine metabolism in man.人体嘌呤代谢幂律模型的验证与稳态分析
Biochem J. 1997 Jun 15;324 ( Pt 3)(Pt 3):761-75. doi: 10.1042/bj3240761.
2
Genotypic analysis of families with lactate dehydrogenase A (M) deficiency by selective DNA amplification.通过选择性DNA扩增对乳酸脱氢酶A（M）缺乏症家族进行基因分型分析。
Hum Genet. 1991 Nov;88(1):34-8. doi: 10.1007/BF00204925.