• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Identification of novel CLN2 mutations shows Canadian specific NCL2 alleles.新型CLN2突变的鉴定显示了加拿大特有的NCL2等位基因。
J Med Genet. 2002 Nov;39(11):822-5. doi: 10.1136/jmg.39.11.822.
2
Case 27-2002: late-onset infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.病例27 - 2002：晚发型婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症
N Engl J Med. 2003 May 22;348(21):2159. doi: 10.1056/NEJM200305223482124.
3
Two novel CLN2 gene mutations in a Chinese patient with classical late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Am J Med Genet. 2001 Mar 1;99(2):161-3. doi: 10.1002/1096-8628(2001)9999:9999<::aid-ajmg1145>3.0.co;2-z.
4
Rapid detection of the two most common CLN2 mutations causing classical late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Clin Chem. 2000 Oct;46(10):1696-9.
5
[From gene to disease; from CLN1, CLN2 and CLN3 to neuronal ceroid lipofuscinosis].[从基因到疾病；从CLN1、CLN2和CLN3到神经元蜡样脂褐质沉积症]
Ned Tijdschr Geneeskd. 2005 Feb 5;149(6):300-3.
6
Expression and analysis of CLN2 variants in CHO cells: Q100R represents a polymorphism, and G389E and R447H represent loss-of-function mutations.CLN2变体在CHO细胞中的表达与分析：Q100R代表一种多态性，而G389E和R447H代表功能丧失性突变。
Hum Mutat. 2001 Aug;18(2):165. doi: 10.1002/humu.1170.
7
Neuronal ceroid lipofuscinoses: research update.神经元蜡样脂褐质沉积症：研究进展
Neurol Sci. 2000;21(3 Suppl):S49-56. doi: 10.1007/s100720070040.
8
Molecular basis of the neuronal ceroid lipofuscinoses: mutations in CLN1, CLN2, CLN3, and CLN5.神经元蜡样脂褐质沉积症的分子基础：CLN1、CLN2、CLN3和CLN5基因的突变
Hum Mutat. 1999;14(3):199-215. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:3<199::AID-HUMU3>3.0.CO;2-A.
9
Heterogeneity of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症的异质性
Genet Med. 2000 Nov-Dec;2(6):312-8. doi: 10.1097/00125817-200011000-00002.
10
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: quantitative description of the clinical course in patients with CLN2 mutations.晚发性婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症：CLN2基因突变患者临床病程的定量描述
Am J Med Genet. 2002 Nov 1;112(4):347-54. doi: 10.1002/ajmg.10660.

引用本文的文献

1
Benchmarking Nanopore Sequencing for CLN2 (TPP1) Mutation Detection: Integrating Rapid Genomics and Orthogonal Validation for Precision Diagnostics.用于CLN2（TPP1）突变检测的纳米孔测序基准测试：整合快速基因组学和正交验证以实现精准诊断。
Int J Mol Sci. 2025 May 23;26(11):5037. doi: 10.3390/ijms26115037.
2
Variants in Iranian patients: A Novel Pathogenic Homozygous Variant Causing Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2.伊朗患者中的变异：一种导致神经元蜡样脂褐质沉积症2型的新型致病纯合变异
Mol Syndromol. 2024 Feb;15(1):30-36. doi: 10.1159/000534100. Epub 2023 Oct 16.
3
Identification of a Q278X Mutation in an Iranian Patient with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2: Literature Review and Mutations Update.一名患有2型神经元蜡样脂褐质沉积症的伊朗患者中Q278X突变的鉴定：文献综述与突变更新
J Clin Med. 2022 Oct 29;11(21):6415. doi: 10.3390/jcm11216415.
4
Cerliponase Alfa for the Treatment of Atypical Phenotypes of CLN2 Disease: A Retrospective Case Series.Cerliponase Alfa 治疗 CLN2 病的非典型表型：回顾性病例系列。
J Child Neurol. 2021 May;36(6):468-474. doi: 10.1177/0883073820977997. Epub 2020 Dec 23.
5
Mutation update: Review of TPP1 gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease.突变更新：TPP1 基因变异与神经元蜡样脂褐质沉积症 CLN2 疾病相关的综述。
Hum Mutat. 2019 Nov;40(11):1924-1938. doi: 10.1002/humu.23860. Epub 2019 Jul 26.
6
Structure-function analysis of Sedolisins: evolution of tripeptidyl peptidase and endopeptidase subfamilies in fungi.结构功能分析 Sedolisins：真菌中三肽基肽酶和内肽酶亚家族的进化。
BMC Bioinformatics. 2018 Dec 4;19(1):464. doi: 10.1186/s12859-018-2404-y.
7
Using the social amoeba Dictyostelium to study the functions of proteins linked to neuronal ceroid lipofuscinosis.利用社会变形虫盘基网柄菌来研究与神经元蜡样脂褐质沉积症相关的蛋白质的功能。
J Biomed Sci. 2016 Nov 24;23(1):83. doi: 10.1186/s12929-016-0301-0.
8
Neuronal ceroid lipofuscinosis type CLN2: a new rationale for the construction of phenotypic subgroups based on a survey of 25 cases in South America.神经元蜡样脂褐质沉积症 2 型（CLN2）：基于对南美洲 25 例病例的调查，为构建表型亚组提供了新的依据。
Gene. 2013 Mar 1;516(1):114-21. doi: 10.1016/j.gene.2012.12.058. Epub 2012 Dec 22.
9
Atypical CLN2 with later onset and prolonged course: a neuropathologic study showing different sensitivity of neuronal subpopulations to TPP1 deficiency.
Acta Neuropathol. 2008 Jul;116(1):119-24. doi: 10.1007/s00401-008-0349-3. Epub 2008 Feb 19.
10
Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses.神经元蜡样脂褐质沉积症中基因型、超微结构形态与临床表型之间的相关性
Neurogenetics. 2005 Sep;6(3):107-26. doi: 10.1007/s10048-005-0218-3. Epub 2005 Sep 28.

Identification of novel CLN2 mutations shows Canadian specific NCL2 alleles.

作者信息

Ju W, Zhong R, Moore S, Moroziewicz D, Currie J R, Parfrey P, Brown W T, Zhong N

出版信息

J Med Genet. 2002 Nov;39(11):822-5. doi: 10.1136/jmg.39.11.822.

DOI:10.1136/jmg.39.11.822
PMID:12414822
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1735024/
Abstract
摘要