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Hemifacial myohyperplasia: an additional case.

作者信息

Castillo Taucher Silvia, Pardo Vargas Rosa A, Caivi León Doris

出版信息

Am J Med Genet A. 2003 Jan 1;116A(1):103-4. doi: 10.1002/ajmg.a.10839.

DOI:10.1002/ajmg.a.10839
PMID:12476465
Abstract
摘要

相似文献

1
Hemifacial myohyperplasia: an additional case.半侧面部肌增生症:另一病例
Am J Med Genet A. 2003 Jan 1;116A(1):103-4. doi: 10.1002/ajmg.a.10839.
2
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Am J Med Genet. 2001 Nov 1;103(4):326-33.
3
Hemifacial myohyperplasia sequence.半侧颜面肥大序列。
Am J Med Genet A. 2010 Jul;152A(7):1770-3. doi: 10.1002/ajmg.a.33428.
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Contralateral injections of botulinum A toxin for the treatment of hemifacial spasm to achieve increased facial symmetry.注射对侧A型肉毒毒素治疗半面痉挛以提高面部对称性。
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10
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ASDC J Dent Child. 1990 May-Jun;57(3):203-8.

引用本文的文献

1
Hemifacial myohyperplasia is due to somatic muscular PIK3CA gain-of-function mutations and responds to pharmacological inhibition.半侧颜面肥大是由于体细胞肌 PIK3CA 获得性功能突变引起的,并对药物抑制有反应。
J Exp Med. 2023 Nov 6;220(11). doi: 10.1084/jem.20230926. Epub 2023 Sep 15.