• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

常染色体显性先天性天蓝色白内障的临床和遗传异质性证据。

Evidence of clinical and genetic heterogeneity in autosomal dominant congenital cerulean cataracts.

作者信息

Hilal Latifa, Nandrot Emeline, Belmekki Mohamed, Chefchaouni Mohamed, El Bacha Siham, Benazzouz Bouchra, Hajaji Yassir, Gribouval Olivier, Dufier Jean, Abitbol Marc, Berraho Amina

机构信息

Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaire de la Faculté des Sciences, Université IBN Tofail, Kénitra, Morocco.

出版信息

Ophthalmic Genet. 2002 Dec;23(4):199-208. doi: 10.1076/opge.23.4.199.13881.

DOI:10.1076/opge.23.4.199.13881
PMID:12567263
Abstract

Autosomal dominant cerulean cataracts (ADCC) have previously been mapped to two loci: one on chromosome 17q24 and the other on chromosome 22q11.2-q12.2, which includes the beta-B2 crystallin (CRYBB2) candidate gene. Using polymorphic markers in these regions (D17S802, D17S836, D17S1806 and CRYBB2, D22S258) for linkage analysis, we excluded these loci in a large Moroccan family presenting with an unusual form of ADCC with early onset of lens opacities and rapid evolution. This finding confirms the clinical and genetic heterogeneity of autosomal dominant congenital cerulean cataracts.

摘要

常染色体显性遗传性天蓝色白内障（ADCC）先前已被定位到两个基因座：一个在17号染色体q24区域，另一个在22号染色体q11.2 - q12.2区域，该区域包含β - B2晶状体蛋白（CRYBB2）候选基因。我们利用这些区域的多态性标记（D17S802、D17S836、D17S1806以及CRYBB2、D22S258）进行连锁分析，在一个患有具有晶状体混浊早发和快速进展的不寻常形式ADCC的大型摩洛哥家族中排除了这些基因座。这一发现证实了常染色体显性遗传性先天性天蓝色白内障的临床和遗传异质性。

相似文献

1
Evidence of clinical and genetic heterogeneity in autosomal dominant congenital cerulean cataracts.常染色体显性先天性天蓝色白内障的临床和遗传异质性证据。
Ophthalmic Genet. 2002 Dec;23(4):199-208. doi: 10.1076/opge.23.4.199.13881.
2
Autosomal-dominant cerulean cataract in a chinese family associated with gene conversion mutation in beta-B2-crystallin.一个中国家系中的常染色体显性蓝色白内障与β-B2-晶状体蛋白基因转换突变相关。
Ophthalmic Res. 2009;41(3):148-53. doi: 10.1159/000209668. Epub 2009 Mar 26.
3
A progressive early onset cataract gene maps to human chromosome 17q24.一种进行性早发性白内障基因定位于人类染色体17q24。
Nat Genet. 1995 Jan;9(1):37-40. doi: 10.1038/ng0195-37.
4
Genetic heterogeneity of the Coppock-like cataract: a mutation in CRYBB2 on chromosome 22q11.2.类科波克样白内障的遗传异质性：22q11.2染色体上CRYBB2基因的突变
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2000 Jan;41(1):159-65.
5
Nonsense mutation in the CRYBB2 gene causing autosomal dominant progressive polymorphic congenital coronary cataracts.CRYBB2基因中的无义突变导致常染色体显性进行性多形性先天性冠状动脉性白内障。
Mol Vis. 2008 Apr 24;14:750-5.
6
Further genetic heterogeneity for autosomal dominant human sutural cataracts.常染色体显性遗传性人类缝合性白内障存在进一步的基因异质性。
Ophthalmic Res. 2003 Mar-Apr;35(2):71-7. doi: 10.1159/000069134.
7
Progressive polymorphic congenital cataract caused by a CRYBB2 mutation in a Chinese family.一个中国家系中由CRYBB2突变引起的进行性多形性先天性白内障。
Mol Vis. 2005 Sep 16;11:758-63.
8
Genetically distinct autosomal dominant posterior polar cataract in a four-generation Japanese family.一个四代日本家族中的遗传性不同的常染色体显性后极性白内障。
Am J Ophthalmol. 2000 Feb;129(2):159-65. doi: 10.1016/s0002-9394(99)00313-x.
9
Gene conversion mutation in crystallin, beta-B2 (CRYBB2) in a Chilean family with autosomal dominant cataract.一个患有常染色体显性白内障的智利家族中，β-B2晶状体蛋白（CRYBB2）发生基因转换突变。
Ophthalmology. 2007 Mar;114(3):425-32. doi: 10.1016/j.ophtha.2006.09.013. Epub 2007 Jan 17.
10
A Common Ancestral Mutation in CRYBB3 Identified in Multiple Consanguineous Families with Congenital Cataracts.在多个先天性白内障近亲家庭中鉴定出CRYBB3的一个共同祖先突变。
PLoS One. 2016 Jun 21;11(6):e0157005. doi: 10.1371/journal.pone.0157005. eCollection 2016.

引用本文的文献

1
Novel mutations identified in Chinese families with autosomal dominant congenital cataracts by targeted next-generation sequencing.通过靶向下一代测序鉴定中国人常染色体显性先天性白内障家系中的新型突变。
BMC Med Genet. 2019 Dec 16;20(1):196. doi: 10.1186/s12881-019-0933-5.
2
Sporadic and Familial Congenital Cataracts: Mutational Spectrum and New Diagnoses Using Next-Generation Sequencing.散发性和家族性先天性白内障：突变谱及基于新一代测序的新诊断方法
Hum Mutat. 2016 Apr;37(4):371-84. doi: 10.1002/humu.22948. Epub 2016 Jan 14.
3
Hereditary pediatric cataract on the Arabian Peninsula.
阿拉伯半岛的遗传性小儿白内障。
Saudi J Ophthalmol. 2012 Jan;26(1):67-71. doi: 10.1016/j.sjopt.2011.10.008.
4
Epidemiology and molecular genetics of congenital cataracts.先天性白内障的流行病学与分子遗传学
Int J Ophthalmol. 2011;4(4):422-32. doi: 10.3980/j.issn.2222-3959.2011.04.20. Epub 2011 Aug 18.
5
Founder heterozygous P23T CRYGD mutation associated with cerulean (and coralliform) cataract in 2 Saudi families.在两个沙特家庭中发现与天蓝色（和珊瑚状）白内障相关的奠基者杂合P23T CRYGD突变。
Mol Vis. 2009 Jul 24;15:1407-11.
6
Crystallin gene mutations in Indian families with inherited pediatric cataract.印度患有遗传性儿童白内障家庭中的晶状体蛋白基因突变
Mol Vis. 2008 Jun 16;14:1157-70.
7
Gamma-D crystallin gene (CRYGD) mutation causes autosomal dominant congenital cerulean cataracts.γ-D晶状体蛋白基因（CRYGD）突变导致常染色体显性先天性蓝色白内障。
J Med Genet. 2003 Apr;40(4):262-7. doi: 10.1136/jmg.40.4.262.