Suppr超能文献

一条额外的小中着丝粒染色体,被鉴定为17号缺失染色体。

An extra small metacentric chromosome identified as a deleted chromosome no. 17.

作者信息

Palutke W, Chen H, Woolley P, Espiritu C, Vogel H L, Gohle N, Tyrkus M

出版信息

Clin Genet. 1976 May;9(5):454-58. doi: 10.1111/j.1399-0004.1976.tb01596.x.

Abstract

In an 11-year-old girl with multiple congenital abnormalities and mental retardation, an extra, small, metacentric chromosome was identified by banding methods as a deleted chromosome No. 17. This represents the first reported case of partial trisomy 17.

摘要

在一名患有多种先天性异常和智力发育迟缓的11岁女孩中,通过显带方法鉴定出一条额外的、小的、中着丝粒染色体为17号染色体缺失。这是首例报道的17号染色体部分三体病例。

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