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一例因X-常染色体易位导致的17号染色体部分三体病例。

A case of partial trisomy 17 resulting from X-autosomal translocation.

作者信息

Yamamoto Y, Endo Y, Kuroki Y

出版信息

J Med Genet. 1979 Oct;16(5):395-9. doi: 10.1136/jmg.16.5.395.

Abstract

A case of partial trisomy 17 with partial monosomy X resulting from a maternal X-autosomal translocation t(X;17)(q13;q21) is presented. Three previously reported cases are reviewed and the phenotypic features of trisomy 17 are discussed.

摘要

本文报告一例因母亲发生X-常染色体易位t(X;17)(q13;q21)导致的17号染色体部分三体并X染色体部分单体的病例。回顾了之前报道的3例病例,并讨论了17号染色体三体的表型特征。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/a887/1012618/d3b0d9f41650/jmedgene00294-0069-a.jpg

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