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13号染色体的部分缺失和三体性；与特定畸形相关的带型定位。

Partial deletions and trisomies of chromosome 13; mapping of bands associated with particular malformations.

作者信息

Noel B, Quack B, Rethore M O

出版信息

Clin Genet. 1976 Jun;9(6):593-602. doi: 10.1111/j.1399-0004.1976.tb01618.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1976.tb01618.x
PMID:1277571
Abstract

New techniques of human karyotyping have allowed us to define accurately the banding pattern of six new cases with partial duplication of deficiency of chromosome 13. It now seems possible to draw a rough map of chromosome 13, correlating observed malformations and phenotypic features with specific chromosome regions. Partial monosomy shows clinical features which are the antithesis of the corresponding trisomic phenotype (Lejeune 1966).

摘要

人类染色体核型分析的新技术使我们能够准确地确定6例13号染色体部分重复或缺失的新病例的带型。现在似乎有可能绘制出13号染色体的大致图谱，将观察到的畸形和表型特征与特定的染色体区域联系起来。部分单体显示出与相应三体表型相反的临床特征（勒热纳，1966年）。

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