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Co-existence of the codon 16 (-C) (beta(o)) and codon 10 (C --> A) (beta+) mutations on the same beta-globin gene.

作者信息

Colah Roshan B, Nadkarni Anita, Pawar Aruna, Gorakshakar Ajit, Phanasgaonkar Supriya, Mohanty Dipika

机构信息

Institute of Immunohaematology, Indian Council of Medical Research (ICMR), King Edward Memorial Hospital, Parel, Mumbai, India.

出版信息

Hemoglobin. 2003 May;27(2):133-5. doi: 10.1081/hem-120021549.

DOI:10.1081/hem-120021549
PMID:12779277
Abstract
摘要

相似文献

1
Co-existence of the codon 16 (-C) (beta(o)) and codon 10 (C --> A) (beta+) mutations on the same beta-globin gene.同一β-珠蛋白基因上密码子16（-C）（β⁰）和密码子10（C→A）（β⁺）突变的共存。
Hemoglobin. 2003 May;27(2):133-5. doi: 10.1081/hem-120021549.
2
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Blood Cells Mol Dis. 2008 Jul-Aug;41(1):56-9. doi: 10.1016/j.bcmd.2008.02.001. Epub 2008 Apr 1.
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10
A new frameshift mutation, insertion of ATCT, at codon 48 in the beta-globin gene causes beta-thalassemia in an Indian proband.一种新的移码突变，即在β-珠蛋白基因第48密码子处插入ATCT，在一名印度先证者中导致了β地中海贫血。
Hum Mutat. 1994;3(4):397-8. doi: 10.1002/humu.1380030413.