• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Chromosome 20q deletion and progression to monosomy 7 in a patient with Shwachman-Diamond syndrome without MDS/AML.

作者信息

Raj Ashok B, Bertolone Salvatore J, Barch Margaret J, Hersh Joseph H

出版信息

J Pediatr Hematol Oncol. 2003 Jun;25(6):508-9. doi: 10.1097/00043426-200306000-00018.

DOI:10.1097/00043426-200306000-00018
PMID:12794535
Abstract
摘要

相似文献

1
Chromosome 20q deletion and progression to monosomy 7 in a patient with Shwachman-Diamond syndrome without MDS/AML.一名无骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病的施瓦茨曼-戴蒙德综合征患者的20号染色体长臂缺失及进展为7号染色体单体性
J Pediatr Hematol Oncol. 2003 Jun;25(6):508-9. doi: 10.1097/00043426-200306000-00018.
2
Discordant detection of monosomy 7 by GTG-banding and FISH in a patient with Shwachman-Diamond syndrome without evidence of myelodysplastic syndrome or acute myelogenous leukemia.在一名无骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病证据的施万综合征患者中，通过GTG显带和荧光原位杂交对7号染色体单体的不一致检测
Cancer Genet Cytogenet. 1999 Dec;115(2):106-13. doi: 10.1016/s0165-4608(99)00098-9.
3
Intermittent 20q- and consistent i(7q) in a patient with Shwachman-Diamond syndrome.一名施瓦赫曼-戴蒙德综合征患者出现间歇性20号染色体长臂缺失和持续性7号染色体长臂等臂染色体。
Pediatr Hematol Oncol. 2002 Oct-Nov;19(7):525-8. doi: 10.1080/08880010290097350.
4
Myelodysplastic syndrome, juvenile myelomonocytic leukemia, and acute myeloid leukemia associated with complete or partial monosomy 7. European Working Group on MDS in Childhood (EWOG-MDS).与7号染色体完全或部分单体性相关的骨髓增生异常综合征、青少年型骨髓单核细胞白血病和急性髓细胞白血病。儿童骨髓增生异常综合征欧洲工作组（EWOG-MDS）。
Leukemia. 1999 Mar;13(3):376-85. doi: 10.1038/sj.leu.2401342.
5
Cytogenetic analysis of de novo acute myeloid leukemia with trilineage myelodysplasia in comparison with myelodysplastic syndrome evolving to acute myeloid leukemia.与骨髓增生异常综合征转化为急性髓系白血病相比，初发急性髓系白血病伴三系骨髓发育异常的细胞遗传学分析
Int J Oncol. 1998 Jun;12(6):1259-62. doi: 10.3892/ijo.12.6.1259.
6
Myelodysplastic syndrome associated with monosomy 7 in childhood: a retrospective study.儿童伴7号染色体单体的骨髓增生异常综合征：一项回顾性研究。
Cancer Genet Cytogenet. 2006 Nov;171(1):72-5. doi: 10.1016/j.cancergencyto.2006.06.010.
7
Dicentric chromosomes and 20q11.2 amplification in MDS/AML with apparent monosomy 20.伴有明显20号染色体单体的骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病中的双着丝粒染色体和20q11.2扩增
Cytogenet Genome Res. 2007;119(3-4):211-20. doi: 10.1159/000112063. Epub 2008 Feb 1.
8
Malignant myeloid transformation with isochromosome 7q in Shwachman-Diamond syndrome.施瓦茨曼-戴蒙德综合征中伴有7号染色体长臂等臂染色体的恶性髓系转化。
Leukemia. 1998 Oct;12(10):1591-5. doi: 10.1038/sj.leu.2401147.
9
Hidden chromosomal aberrations are rare in primary myelodysplastic syndromes with evolution to acute myeloid leukaemia and normal cytogenetics.在原发性骨髓增生异常综合征演变为急性髓系白血病且细胞遗传学正常的情况下，隐匿性染色体畸变很少见。
Leuk Res. 2004 Feb;28(2):171-7. doi: 10.1016/s0145-2126(03)00221-2.
10
Redefining monosomy 5 by molecular cytogenetics in 23 patients with MDS/AML.通过分子细胞遗传学对23例骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病患者的5号染色体单体进行重新定义。
Eur J Haematol. 2007 Jun;78(6):457-67. doi: 10.1111/j.1600-0609.2007.00847.x. Epub 2007 Mar 28.

引用本文的文献

1
Endocrine evaluation of children with and without Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene mutations and Shwachman-Diamond syndrome.伴有和不伴有 Shwachman-Bodian-Diamond 综合征基因突变及 Shwachman-Diamond 综合征患儿的内分泌评估。
J Pediatr. 2013 Jun;162(6):1235-40, 1240.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2012.11.062. Epub 2013 Jan 8.
2
Classification of and risk factors for hematologic complications in a French national cohort of 102 patients with Shwachman-Diamond syndrome.法国一个包含102例施瓦赫曼-戴蒙德综合征患者的全国性队列中血液学并发症的分类及危险因素
Haematologica. 2012 Sep;97(9):1312-9. doi: 10.3324/haematol.2011.057489. Epub 2012 Apr 4.
3
Congenital neutropenia: diagnosis, molecular bases and patient management.
先天性中性粒细胞减少症：诊断、分子基础和患者管理。
Orphanet J Rare Dis. 2011 May 19;6:26. doi: 10.1186/1750-1172-6-26.
4
Shwachman-Diamond syndrome: a review of the clinical presentation, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment.施瓦赫曼-戴蒙德综合征：临床表现、分子发病机制、诊断及治疗综述
Hematol Oncol Clin North Am. 2009 Apr;23(2):233-48. doi: 10.1016/j.hoc.2009.01.007.