人类I型角蛋白（KRT14）基因中的Alu多态性 - Suppr | 超能文献

Alu polymorphism in the human type I Keratin (KRT14) gene.

作者信息

Humphries M M, Sheils D M, Jordan S A, Farrar G J, Kumar-Singh R, Humphries P

机构信息

Department of Genetics, Trinity College, Dublin, Ireland.

出版信息

Hum Mol Genet. 1992 Sep;1(6):453. doi: 10.1093/hmg/1.6.453.

DOI:10.1093/hmg/1.6.453

Abstract

摘要

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

相似文献

1

Alu polymorphism in the human type I Keratin (KRT14) gene.人类I型角蛋白（KRT14）基因中的Alu多态性

Hum Mol Genet. 1992 Sep;1(6):453. doi: 10.1093/hmg/1.6.453.

2

Linkage of epidermolysis bullosa simplex to keratin gene loci.单纯性大疱性表皮松解症与角蛋白基因位点的连锁关系。

J Med Genet. 1992 Aug;29(8):568-70. doi: 10.1136/jmg.29.8.568.

3

Epidermolysis bullosa simplex: evidence in two families for keratin gene abnormalities.单纯性大疱性表皮松解症：两个家族中角蛋白基因异常的证据。

Science. 1991 Nov 22;254(5035):1202-5. doi: 10.1126/science.1720261.

4

A novel three-nucleotide deletion in the helix 2B region of keratin 14 in epidermolysis bullosa simplex: delta E375.单纯性大疱性表皮松解症中角蛋白14螺旋2B区域的一种新型三核苷酸缺失：E375缺失

Hum Mol Genet. 1993 Nov;2(11):1971-2. doi: 10.1093/hmg/2.11.1971.

5

Long-range polymerase chain reaction for specific full-length amplification of the human keratin 14 gene and novel keratin 14 mutations in epidermolysis bullosa simplex patients.

J Invest Dermatol. 2003 Mar;120(3):495-7. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12052.x.

6

An Alu polymorphism intragenic to the TP53 gene.TP53基因内部的一个Alu多态性位点。

Nucleic Acids Res. 1991 Dec 25;19(24):6977. doi: 10.1093/nar/19.24.6977.

7

Regional assignment of the human keratin 5 (KRT5) gene to chromosome 12q near D12S14 by PCR analysis of somatic cell hybrids and multicolor in situ hybridization.通过对体细胞杂种进行聚合酶链反应（PCR）分析和多色原位杂交，将人类角蛋白5（KRT5）基因定位于12号染色体q臂上靠近D12S14的区域。

Genomics. 1992 Jun;13(2):452-4. doi: 10.1016/0888-7543(92)90270-3.

8

Dinucleotide repeat polymorphism in the THRA1 gene.THRA1基因中的二核苷酸重复多态性

Hum Mol Genet. 1992 Apr;1(1):66. doi: 10.1093/hmg/1.1.66-a.

9

Mutation analysis of the entire keratin 5 and 14 genes in patients with epidermolysis bullosa simplex and identification of novel mutations.单纯性大疱性表皮松解症患者角蛋白5和14基因全序列突变分析及新突变的鉴定

Hum Mutat. 2003 Apr;21(4):447. doi: 10.1002/humu.9124.

10

A mutation (Met-->Arg) in the type I keratin (K14) gene responsible for autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex.一种位于I型角蛋白（K14）基因中的突变（甲硫氨酸→精氨酸），该基因与常染色体显性单纯性大疱性表皮松解症相关。

Hum Mutat. 1993;2(1):37-42. doi: 10.1002/humu.1380020107.

引用本文的文献

1

The genetic basis of epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation.伴有斑驳色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症的遗传基础。

Proc Natl Acad Sci U S A. 1996 Aug 20;93(17):9079-84. doi: 10.1073/pnas.93.17.9079.