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表现为单侧面部血管纤维瘤的节段性结节性硬化症。

Segmental tuberous sclerosis presenting as unilateral facial angiofibromas.

作者信息

Trauner Michael A, Ruben Beth S, Lynch Peter J

机构信息

Department of Dermatology, School of Medicine, University of California-Davis, 4860 Y Street, Suite 3400, Sacramento, CA 95817, USA.

出版信息

J Am Acad Dermatol. 2003 Aug;49(2 Suppl Case Reports):S164-6. doi: 10.1067/mjd.2003.146.

DOI:10.1067/mjd.2003.146
PMID:12894111
Abstract

Tuberous sclerosis (TSC) is an autosomal dominant inherited disorder with cutaneous lesions of ash leaf hypopigmented macules, shagreen patches, periungual fibromas, facial angiofibromas, forehead fibrous plaques, confetti hypopigmentation, and poliosis. Multiple facial angiofibromas are a pathognomonic feature of TSC. Unilateral facial angiofibromas, however, represent a rare variant of TSC, as only 6 cases are reported in the literature. We describe a case of a 52-year-old man who presented with unilateral facial angiofibromas and poliosis without other features of TSC.

摘要

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病,其皮肤损害包括叶状白斑、鲨革斑、甲周纤维瘤、面部血管纤维瘤、前额纤维斑块、纸屑样色素减退斑和白发症。多发性面部血管纤维瘤是TSC的一个特征性表现。然而,单侧面部血管纤维瘤是TSC的一种罕见变异型,因为文献中仅报道了6例。我们描述了一例52岁男性患者,其表现为单侧面部血管纤维瘤和白发症,而无TSC的其他特征。

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