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无汗性外胚层发育不良(克里斯 - 西门子 - 图赖讷综合征)——病例报告及文献复习

Anhidrotic ectodermal dysplasia (Christ-Siemens-Touraine syndrome)--a case report and review.

作者信息

Tay Y K, Giam Y C

机构信息

National Skin Centre, Singapore.

出版信息

J Singapore Paediatr Soc. 1992;34(3-4):220-5.

PMID:1305666
Abstract

We report two brothers with anhidrotic ectodermal dysplasia (AED). AED is characterised by a triad of inability to sweat dental abnormalities and hypotrichosis. Although rare, it is important to diagnose this condition as it may lead to considerable morbidity and mortality if unrecognised. The typical features of this entity as described in the literature and as seen in our patients are emphasized as increased awareness can lead to early diagnosis and better prognosis.

摘要

我们报告了两名患有无汗性外胚层发育不良(AED)的兄弟。AED的特征为三联征,即无汗、牙齿异常和毛发稀少。尽管罕见,但诊断这种疾病很重要,因为如果未被识别,它可能导致相当高的发病率和死亡率。强调了文献中描述的以及我们患者中所见的该病症的典型特征,因为提高认识可导致早期诊断并改善预后。

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