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遗传性黏多糖贮积症和黏脂贮积症：综述与评论 - Suppr | 超能文献

The genetic mucopolysaccharidoses and mucolipidoses: review and comment.

作者信息

Legum C P, Schorr S, Berman E R

出版信息

Adv Pediatr. 1976;22:305-47.

Abstract

摘要

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1

The genetic mucopolysaccharidoses and mucolipidoses: review and comment.遗传性黏多糖贮积症和黏脂贮积症：综述与评论

Adv Pediatr. 1976;22:305-47.

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[Diseases caused by genetic defects in lysosomal muco-polysaccharide-catabolism. Mucopolysaccharidoses].[溶酶体粘多糖分解代谢遗传缺陷引起的疾病。粘多糖贮积症]

Dtsch Med Wochenschr. 1974 Jan 25;99(4):144 passim. doi: 10.1055/s-0028-1107727.

3

[Hereditary mucopolysaccharidoses].[遗传性黏多糖贮积症]

Med Klin. 1971 Aug 13;66(23):1105-12.

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[Locus differentiation of hereditary mucopolysaccharidoses].[遗传性黏多糖贮积症的基因座鉴别]

Vopr Med Khim. 1986 Mar-Apr;32(2):45-9.

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The mucopolysaccharidoses and mucolipidoses.黏多糖贮积症和黏脂贮积症。

Clin Orthop Relat Res. 1976 Jan-Feb(114):116-33.

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Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(12):267-73.

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Prog Clin Biol Res. 1979;34:133-55.

8

[Genetic counseling and ultrasonographic prenatal diagnosis of skeletal dysplasias in monogenic and chromosomal syndromes].[单基因和染色体综合征中骨骼发育异常的遗传咨询与超声产前诊断]

Akush Ginekol (Mosk). 1990 Nov(11):20-6.

9

[Hereditary lysosomal diseases in Mexico. II. Laboratory diagnosis of mucopolysaccharidosis and mucolipidosis].[墨西哥的遗传性溶酶体疾病。II. 黏多糖贮积症和黏脂贮积症的实验室诊断]

Rev Invest Clin. 1990 Jul-Sep;42(3):165-73.

10

[Significance of family photographs for genetic counseling in sex-linked heredity].[家庭照片在性连锁遗传基因咨询中的意义]

J Genet Hum. 1984 Sep;32(4):279-86.

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1

Design and synthesis of substrates for newborn screening of Maroteaux-Lamy and Morquio A syndromes.马罗托克斯-拉米和莫尔奎奥 A 综合征新生儿筛查用底物的设计与合成。

Bioorg Med Chem Lett. 2010 Oct 15;20(20):5994-6. doi: 10.1016/j.bmcl.2010.08.080. Epub 2010 Aug 25.

2

Ultrastructure of myocardium in the Hurler syndrome. Possible relation to cardiac function.黏多糖贮积症Ⅰ型心肌的超微结构。与心脏功能的可能关系。

Virchows Arch A Pathol Anat Histol. 1982;394(3):195-205. doi: 10.1007/BF00430665.

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黏多糖贮积症：48例研究。

Indian J Pediatr. 1988 Nov-Dec;55(6):919-25. doi: 10.1007/BF02727828.