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产后身材矮小、小头畸形、手足严重并指(趾)畸形、面部畸形及智力发育迟缓:一种新综合征?

Postnatal short stature, microcephaly, severe syndactyly of hands and feet, dysmorphic face, and mental retardation: a new syndrome?

作者信息

Zerres K, Rietschel M, Rietschel E, Majewski F, Meinecke P

机构信息

Institut für Humangenetik der Universität Bonn, Germany.

出版信息

J Med Genet. 1992 Apr;29(4):269-71. doi: 10.1136/jmg.29.4.269.

Abstract

We report on a 2 year old boy with an apparently previously undescribed multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome characterised by postnatal short stature, postnatal microcephaly, dysmorphic face, syndactyly 2/5 of the hands and 1/4 of the feet, and brachymesophalangy of fingers 2 and 5.

摘要

我们报告了一名2岁男孩,患有一种显然此前未被描述过的多发性先天性异常/智力发育迟缓综合征,其特征为出生后身材矮小、小头畸形、面容畸形、双手2/5及双脚1/4并指,以及第2和第5指中节指骨短小。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/a4ef/1015931/d53543c631e9/jmedgene00018-0055-a.jpg

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