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史密斯-勒米-奥皮茨综合征：两名患病同胞的病例回顾与报告

Smith-Lemli-Opitz syndrome: review and report of two affected siblings.

作者信息

Johnson V P

出版信息

Z Kinderheilkd. 1975;119(4):221-34. doi: 10.1007/BF00443506.

DOI:10.1007/BF00443506
PMID:166525
Abstract

This paper reports two siblings with the Smith-Lemli-Opitz syndrome and reviews the literature on the subject. SLOS is a syndrome of multiple congenital anomalies with mental and growth retardation, unusual facies, genito-urinary and hand and foot abnormalities inherited as an autosomal recessive trait.

摘要

本文报道了两名患有史密斯-勒米-奥皮茨综合征的兄弟姐妹，并对该主题的文献进行了综述。史密斯-勒米-奥皮茨综合征是一种具有多种先天性异常的综合征，伴有智力和生长发育迟缓、特殊面容、泌尿生殖系统以及手足异常，呈常染色体隐性遗传。

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