• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Neurogenic muscular atrophy of Charcot-Marie-Tooth-Hoffman type, associated with bilateral optic atrophy].

作者信息

BRIHAYE M, NENQUIN-KLAASSEN E, BERTHOLET G

出版信息

Acta Neurol Psychiatr Belg. 1956 May;56(5):302-12.

PMID:13339286
Abstract
摘要

相似文献

1
[Neurogenic muscular atrophy of Charcot-Marie-Tooth-Hoffman type, associated with bilateral optic atrophy].[夏科-马里-图斯-霍夫曼型神经源性肌肉萎缩,伴双侧视神经萎缩]
Acta Neurol Psychiatr Belg. 1956 May;56(5):302-12.
2
Charcot-Marie-Tooth disease with primary optic atrophy; report of a case.伴有原发性视神经萎缩的夏科-马里-图思病;病例报告
Arch Ophthalmol. 1960 Dec;64:925-8. doi: 10.1001/archopht.1960.01840010927014.
3
A family with Charcot-Marie-Tooth disease and Leber's optic atrophy.
Proc Aust Assoc Neurol. 1975;12:23-5.
4
Leber's optic neuropathy and Charcot-Marie-Tooth disease. Report of a case.莱伯视神经病变与夏科-马里-图思病。病例报告。
J Clin Neuroophthalmol. 1986 Jun;6(2):76-81.
5
[Autopsy case of Charcot-Marie-Tooth disease with optic nerve atrophy and degeneration of the spinal tract. A family with muscular atrophy, ataxia, retinal degeneration and diabetes mellitus].
Rinsho Shinkeigaku. 1977 Jan;17(1):52-7.
6
Charcot-Marie-Tooth disease with Leber optic atrophy.
Neurology. 1978 Feb;28(2):179-84. doi: 10.1212/wnl.28.2.179.
7
A TRPV4 mutation caused Charcot-Marie-Tooth disease type 2C with scapuloperoneal muscular atrophy overlap syndrome and scapuloperoneal spinal muscular atrophy in one family: a case report and literature review.一个 TRPV4 突变导致的 2C 型腓骨肌萎缩症伴肩胛腓肠肌萎缩重叠综合征和肩胛腓肠肌萎缩型脊髓性肌萎缩症在一个家系中的表现:病例报告及文献复习。
BMC Neurol. 2023 Jun 30;23(1):250. doi: 10.1186/s12883-023-03260-0.
8
[The urinary 17-ketosteroids in Charcot-Marie-Tooth-type peroneal progressive muscular atrophy].[夏科-马里-图思型腓骨肌进行性肌萎缩症中的尿17-酮类固醇]
Bull Sci Med (Bologna). 1963 Apr-Jun;135:149-53.
9
[SYNDROME OF SPINO-CEREBELLAR DEGENERATION WITH OPTIC ATROPHY AND DISTAL AMYOTROPHY OF THE CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPE IN A 4-YEAR-OLD CHILD].[一名4岁儿童患伴有视神经萎缩及夏科-马里-图斯型远端肌萎缩的脊髓小脑变性综合征]
Pediatrie. 1963;18:816-21.
10
[Atrophy of the optic nerve in the Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann disease].[夏科-马里-图思-霍夫曼病中的视神经萎缩]
Cesk Oftalmol. 1966 Nov;22(6):422-6.

引用本文的文献

1
Bibliography of human genetics.人类遗传学文献目录。
Am J Hum Genet. 1957 Dec;9(4):331-49.
2
Autosomal dominant optic atrophy with asymptomatic peripheral neuropathy.伴有无症状性周围神经病变的常染色体显性遗传性视神经萎缩
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1996 Feb;60(2):195-6. doi: 10.1136/jnnp.60.2.195.