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伴有无症状性周围神经病变的常染色体显性遗传性视神经萎缩

Autosomal dominant optic atrophy with asymptomatic peripheral neuropathy.

作者信息

Chalmers R M, Bird A C, Harding A E

机构信息

University Department of Clinical Neurology (Neurogenetics Section), Institute of Neurology, London, UK.

出版信息

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1996 Feb;60(2):195-6. doi: 10.1136/jnnp.60.2.195.

DOI:10.1136/jnnp.60.2.195
PMID:8708653
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1073804/
Abstract

The association between hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) and optic atrophy has been termed HMSN type VI. The autosomal dominant inheritance of this syndrome is reported. Three generations were affected with optic atrophy, which differed in some respects from classic dominant optic atrophy, and an asymptomatic, mainly sensory, neuropathy.

摘要

遗传性运动和感觉神经病变（HMSN）与视神经萎缩之间的关联被称为VI型HMSN。据报道，该综合征为常染色体显性遗传。三代人都患有视神经萎缩，在某些方面与典型的显性视神经萎缩不同，同时还患有无症状的、主要为感觉性的神经病变。