• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Direct analysis of the FMR-1 gene provides an explanation for an exceptional case of a fragile X negative, mentally retarded male in a fragile X family.

作者信息

Tarleton J, Wong S, Schwartz C

机构信息

Molecular Genetics, Greenwood Genetic Center, SC 29646.

出版信息

J Med Genet. 1992 Dec;29(12):919-20. doi: 10.1136/jmg.29.12.919.

DOI:10.1136/jmg.29.12.919
PMID:1336058
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016214/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/f87a/1016214/a9be69d5cc2c/jmedgene00026-0081-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/f87a/1016214/a9be69d5cc2c/jmedgene00026-0081-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/f87a/1016214/a9be69d5cc2c/jmedgene00026-0081-a.jpg

相似文献

1
Direct analysis of the FMR-1 gene provides an explanation for an exceptional case of a fragile X negative, mentally retarded male in a fragile X family.对FMR-1基因的直接分析为一个脆性X综合征阴性、智力发育迟缓男性的特殊病例提供了解释,该男性来自一个脆性X综合征家族。
J Med Genet. 1992 Dec;29(12):919-20. doi: 10.1136/jmg.29.12.919.
2
Trinucleotide repeat amplification and hypermethylation of a CpG island in FRAXE mental retardation.脆性X染色体E型智力障碍中三核苷酸重复扩增及一个CpG岛的高甲基化
Cell. 1993 Jul 16;74(1):127-34. doi: 10.1016/0092-8674(93)90300-f.
3
Direct DNA testing for fragile X syndrome.脆性X综合征的直接DNA检测
Am J Dis Child. 1993 Nov;147(11):1231-5. doi: 10.1001/archpedi.1993.02160350105016.
4
Fragile X syndrome.脆性X综合征
Adv Pediatr. 1994;41:305-42.
5
DNA diagnosis of the fragile X syndrome in a series of 236 mentally retarded subjects and evidence for a reversal of mutation in the FMR-1 gene.对236名智力迟钝受试者进行脆性X综合征的DNA诊断及FMR-1基因突变逆转的证据。
Am J Med Genet. 1994 Jul 15;51(4):482-5. doi: 10.1002/ajmg.1320510437.
6
High functioning fragile X males: demonstration of an unmethylated fully expanded FMR-1 mutation associated with protein expression.高功能脆性X男性:与蛋白质表达相关的未甲基化完全扩展FMR-1突变的证明。
Am J Med Genet. 1994 Jul 15;51(4):298-308. doi: 10.1002/ajmg.1320510404.
7
Non-radioactive DNA diagnosis for the fragile X syndrome in mentally retarded Japanese males.日本智障男性脆性X综合征的非放射性DNA诊断
Brain Dev. 1995 Sep-Oct;17(5):317-21; discussion 323-4. doi: 10.1016/0387-7604(95)00031-6.
8
Fragile X syndrome with extra microchromosome.
Clin Genet. 1994 Apr;45(4):186-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1994.tb04020.x.
9
Dissociation between mental retardation and fragile site expression in a family with fragile X-linked mental retardation.一个患有脆性X连锁智力迟钝的家族中智力迟钝与脆性位点表达的分离
Hum Genet. 1988 Dec;80(4):375-8. doi: 10.1007/BF00273654.
10
Comparison between the cytogenetic test for fragile X and the molecular analysis of the FMR-1 gene in Japanese mentally retarded individuals.日本智力发育迟缓个体中脆性X染色体细胞遗传学检测与FMR-1基因分子分析的比较。
Am J Med Genet. 1994 Jul 15;51(4):466-70. doi: 10.1002/ajmg.1320510434.

引用本文的文献

1
Clinical and molecular implications of mosaicism in FMR1 full mutations.FMR1 完全突变体镶嵌现象的临床和分子意义。
Front Genet. 2014 Sep 17;5:318. doi: 10.3389/fgene.2014.00318. eCollection 2014.
2
Molecular analysis and test of linkage between the FMR-1 gene and infantile autism in multiplex families.多成员家庭中FMR-1基因与婴儿自闭症之间的连锁分子分析及检测
Am J Hum Genet. 1994 Nov;55(5):951-9.

本文引用的文献

1
Isolation of sequences that span the fragile X and identification of a fragile X-related CpG island.
Science. 1991 Mar 8;251(4998):1236-9. doi: 10.1126/science.2006411.
2
Direct diagnosis by DNA analysis of the fragile X syndrome of mental retardation.通过DNA分析对脆性X智力障碍综合征进行直接诊断。
N Engl J Med. 1991 Dec 12;325(24):1673-81. doi: 10.1056/NEJM199112123252401.
3
Molecular heterogeneity of the fragile X syndrome.脆性X综合征的分子异质性。
Nucleic Acids Res. 1991 Aug 25;19(16):4355-9. doi: 10.1093/nar/19.16.4355.
4
Selection in blood cells from female carriers of the fragile X syndrome: inverse correlation between age and proportion of active X chromosomes carrying the full mutation.脆性X综合征女性携带者血细胞中的选择:年龄与携带完全突变的活性X染色体比例之间的负相关。
J Med Genet. 1991 Dec;28(12):830-6. doi: 10.1136/jmg.28.12.830.
5
The fragile X syndrome.脆性X综合征
J Med Genet. 1991 Dec;28(12):809-10. doi: 10.1136/jmg.28.12.809.
6
Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome.鉴定出一个含有CGG重复序列的基因(FMR-1),该基因与脆性X综合征中表现出长度变异的断点簇区域一致。
Cell. 1991 May 31;65(5):905-14. doi: 10.1016/0092-8674(91)90397-h.
7
Mapping of DNA instability at the fragile X to a trinucleotide repeat sequence p(CCG)n.将脆性X染色体上的DNA不稳定性定位到一个三核苷酸重复序列p(CCG)n。
Science. 1991 Jun 21;252(5013):1711-4. doi: 10.1126/science.1675488.