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小胃-上肢发育不全综合征:一种严重表现,包括小眼畸形、单鼻孔和无脑回畸形。

Microgastria-hypoplastic upper limb association: a severe expression including microphthalmia, single nostril and arhinencephaly.

作者信息

Meinecke P, Bönnemann C G, Laas R

机构信息

Abteilung Medizinische Genetik, Altonaer Kinderkrankenhaus, Hamburg, Germany.

出版信息

Clin Dysmorphol. 1992 Jan;1(1):43-6.

PMID:1342858
Abstract

Report on a female infant with iris coloboma on the right and microphthalmia/orbital cyst on the left, single nostril, radial defectis, abnormal lung lobation, congenital heart defect, hypoplastic spleen, absent gallbladder, microgastria, unilateral renal aplasia, arhinencephaly and fused thalami. This case represents an unusually severe expression of a probably rare association recently reviewed by Lueder et al. (1989).

摘要

关于一名女婴的报告,该女婴右侧患有虹膜缺损,左侧患有小眼症/眼眶囊肿、单鼻孔、桡骨缺损、肺叶异常、先天性心脏缺陷、脾发育不全、胆囊缺如、小胃、单侧肾发育不全、无脑回畸形和丘脑融合。本病例代表了一种可能罕见的关联的异常严重表现,最近由吕德等人(1989年)进行了综述。

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引用本文的文献

1
Research status of congenital microphthalmos with orbital cyst.先天性小眼球合并眼眶囊肿的研究现状
Int Ophthalmol. 2024 Dec 17;45(1):13. doi: 10.1007/s10792-024-03387-0.