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The de Toni-Fanconi syndrome with cystinosis; clinical and metabolic study of two cases in a family and a critical review on the nature of the syndrome.

作者信息

WORTHEN H G, GOOD R A

出版信息

AMA J Dis Child. 1958 Jun;95(6):653-88.

PMID:13532161
Abstract
摘要

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1
The de Toni-Fanconi syndrome with cystinosis; clinical and metabolic study of two cases in a family and a critical review on the nature of the syndrome.伴胱氨酸病的de Toni-Fanconi综合征；一个家族中两例患者的临床与代谢研究及对该综合征本质的批判性综述
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[The syndrome of Lignac-Fanconi-De Toni].[利尼亚克-范科尼-德托尼综合征]
Pediatria (Napoli). 1953 Sep-Oct;61(9-10):820-6.

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