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Some unusual findings in a family with Friedreich's ataxia.

作者信息

SYLVESTER P E

出版信息

Arch Dis Child. 1958 Jun;33(169):217-21. doi: 10.1136/adc.33.169.217.

DOI:10.1136/adc.33.169.217
PMID:13545871
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2012228/
Abstract
摘要
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2
Late onset of Friedreich's ataxia.迟发性弗里德赖希共济失调。
J Indian Med Assoc. 1961 Jan 1;36:25.
3
[Friedreich's disease associated with a congenital heart defect (3 cases in the same family)].[与先天性心脏缺陷相关的弗里德赖希共济失调（同一家族中的3例病例）]
Poumon Coeur. 1961 Nov-Dec;17:827-44.
4
[Friedreich's disease. Presentation of a case].[弗里德赖希共济失调症。一例病例报告]
Rev Med Costa Rica. 1961 Jul;18:297-306.
5
[Charcot-Marie-Tooth disease which began under the aspect of Friedreich's disease].[以弗里德赖希共济失调症状起病的夏科-马里-图思病]
Lille Med. 1959 Nov;4:722-4.
6
Unusual hereditary progression in eight cases of Friedreich's ataxia.八例弗里德赖希共济失调的罕见遗传进展情况。
Can Med Assoc J. 1948 Aug;59(2):112-5.
7
[Hereditary spino-cerebral ataxia; report of three cases of Friedreich's diseases in one family].[遗传性脊髓小脑共济失调；一家系三例弗里德赖希共济失调病报告]
Med Esp. 1953 Apr;29(169):316-22.
8
[On 2 cases of Friedreich's disease with electrocardiographic changes and hypopotassemia].
Riv Sicil Tuberc Mal Appar Respir. 1962 Jan-Feb;32:86-93.
9
Friedreich's ataxy with in interesting family tree.伴有有趣家族谱系的弗里德赖希共济失调。
S Afr Med J. 1956 Sep 1;30(35):846-7.
10
[Clinical contribution to the knowledge of the forms of passage or of association between Friedreich's disease and Charcot-Marie-Tooth amyotrophy].[对弗里德赖希共济失调与夏科-马里-图思肌萎缩症之间的传导形式或关联形式的认识的临床贡献]
Rass Med Sarda. 1960 Mar-Apr;62:203-14.

引用本文的文献

1
Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural hearing loss (CAPOS): a new syndrome.小脑共济失调、无反射、高弓足、视神经萎缩和感音神经性听力丧失（CAPOS）：一种新综合征。
J Med Genet. 1996 May;33(5):419-21. doi: 10.1136/jmg.33.5.419.
2
Hypersensitivity to N-methyl-N'-nitro-N-nitrosoguanidine in fibroblasts from patients with Huntington disease, familial dysautonomia, and other primary neuronal degenerations.亨廷顿病、家族性自主神经功能异常及其他原发性神经元变性患者成纤维细胞对N-甲基-N'-硝基-N-亚硝基胍的超敏反应。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1981 Oct;78(10):6451-5. doi: 10.1073/pnas.78.10.6451.
3
A syndrome of early onset spinocerebellar ataxia with optic atrophy, internuclear ophthalmoplegia, dementia, and startle myoclonus in a Sri Lankan family.

本文引用的文献

1
Familial ataxia, deaf-mutism, and muscular wasting.家族性共济失调、聋哑症和肌肉萎缩。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1950 Nov;13(4):307-11. doi: 10.1136/jnnp.13.4.307.
2
Suprasegmental lesions in Friedreich's ataxia.
Confin Neurol. 1957;17(6):360-71. doi: 10.1159/000105212.
J Neurol. 1992 May;239(5):293-4. doi: 10.1007/BF00810356.