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A syndrome of early onset spinocerebellar ataxia with optic atrophy, internuclear ophthalmoplegia, dementia, and startle myoclonus in a Sri Lankan family.

作者信息

Senanayake N

出版信息

J Neurol. 1992 May;239(5):293-4. doi: 10.1007/BF00810356.

DOI:10.1007/BF00810356
PMID:1607894
Abstract
摘要

相似文献

1
A syndrome of early onset spinocerebellar ataxia with optic atrophy, internuclear ophthalmoplegia, dementia, and startle myoclonus in a Sri Lankan family.
J Neurol. 1992 May;239(5):293-4. doi: 10.1007/BF00810356.
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Arch Dis Child. 1958 Jun;33(169):217-21. doi: 10.1136/adc.33.169.217.
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Dev Med Child Neurol. 1973 Feb;15(1):41-7. doi: 10.1111/j.1469-8749.1973.tb04864.x.
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Neurology. 1977 Jun;27(6):520-6. doi: 10.1212/wnl.27.6.520.