A COL3A1 glycine 1006 to glutamic acid substitution in a patient with Ehlers-Danlos syndrome type IV detected by denaturing gradient gel electrophoresis.

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作者信息

Johnson P H, Richards A J, Pope F M, Hopkinson D A

机构信息

MRC Human Biochemical Genetics Unit, Galton Laboratory, University College London, UK.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1992;15(3):426-30. doi: 10.1007/BF02435995.

DOI:10.1007/BF02435995

PMID:1357232

Abstract

摘要

相似文献

A COL3A1 glycine 1006 to glutamic acid substitution in a patient with Ehlers-Danlos syndrome type IV detected by denaturing gradient gel electrophoresis.

J Inherit Metab Dis. 1992;15(3):426-30. doi: 10.1007/BF02435995.

A single base mutation in the gene for type III collagen (COL3A1) converts glycine 847 to glutamic acid in a family with Ehlers-Danlos syndrome type IV. An unaffected family member is mosaic for the mutation.在一个患有IV型埃勒斯-当洛综合征的家族中，III型胶原蛋白（COL3A1）基因的单个碱基突变将第847位甘氨酸转变为谷氨酸。一名未受影响的家族成员为该突变的嵌合体。

Hum Genet. 1992 Jun;89(4):414-8. doi: 10.1007/BF00194313.

Single base mutation that substitutes glutamic acid for glycine 1021 in the COL3A1 gene and causes Ehlers-Danlos syndrome type IV.在COL3A1基因中，单碱基突变将第1021位的甘氨酸替换为谷氨酸，导致IV型埃勒斯-当洛综合征。

Am J Med Genet. 1993 May 15;46(3):278-83. doi: 10.1002/ajmg.1320460308.

Characterisation of a glycine to valine substitution at amino acid position 910 of the triple helical region of type III collagen in a patient with Ehlers-Danlos syndrome type IV.一名患有IV型埃勒斯-当洛综合征患者III型胶原三螺旋区域第910位氨基酸处甘氨酸至缬氨酸替换的特征分析。

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The substitution of glycine 661 by arginine in type III collagen produces mutant molecules with different thermal stabilities and causes Ehlers-Danlos syndrome type IV.III型胶原蛋白中第661位的甘氨酸被精氨酸取代，会产生具有不同热稳定性的突变分子，并导致IV型埃勒斯-当洛综合征。

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Abnormal extracellular matrix in Ehlers-Danlos syndrome type IV due to the substitution of glycine 934 by glutamic acid in the triple helical domain of type III collagen.由于III型胶原蛋白三螺旋结构域中第934位甘氨酸被谷氨酸取代，导致IV型埃勒斯-当洛综合征患者细胞外基质异常。

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A 27-bp deletion from one allele of the type III collagen gene (COL3A1) in a large family with Ehlers-Danlos syndrome type IV.在一个患有IV型埃勒斯-当洛综合征的大家族中，III型胶原蛋白基因（COL3A1）的一个等位基因发生了27个碱基对的缺失。

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De novo mutation in the COL4A5 gene converting glycine 325 to glutamic acid in Alport syndrome.COL4A5基因的新生突变将甘氨酸325转换为谷氨酸，导致阿尔波特综合征。

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Substitution of glutamic acid for glycine 589 in the triple-helical domain of type III procollagen (COL3A1) in a family with variable phenotype of the Ehlers-Danlos syndrome type IV.在一个患有IV型埃勒斯-当洛综合征可变表型的家族中，III型前胶原（COL3A1）三螺旋结构域中的甘氨酸589被谷氨酸替代。

Hum Mol Genet. 1994 Mar;3(3):511-2. doi: 10.1093/hmg/3.3.511.

Single base mutation in the type III procollagen gene that converts the codon for glycine 883 to aspartate in a mild variant of Ehlers-Danlos syndrome IV.III型前胶原基因中的单碱基突变，该突变在埃勒斯-当洛综合征IV型的一个轻度变异型中将第883位甘氨酸密码子转变为天冬氨酸。

J Biol Chem. 1989 Nov 15;264(32):19313-7.

引用本文的文献

Parental somatic and germ-line mosaicism for a multiexon deletion with unusual endpoints in a type III collagen (COL3A1) allele produces Ehlers-Danlos syndrome type IV in the heterozygous offspring.III型胶原蛋白（COL3A1）等位基因中具有异常末端的多外显子缺失导致的亲本体细胞和生殖系嵌合现象，在杂合子后代中产生了IV型埃勒斯-当洛综合征。

Am J Hum Genet. 1993 Jul;53(1):62-70.

本文引用的文献

Ehlers-Danlos syndrome type IV mimicking non-accidental injury in a child.IV型埃勒斯-当洛综合征在一名儿童中表现类似非意外伤害。

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Detection and localization of single base changes by denaturing gradient gel electrophoresis.通过变性梯度凝胶电泳检测和定位单碱基变化

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A single base mutation that substitutes serine for glycine 790 of the alpha 1 (III) chain of type III procollagen exposes an arginine and causes Ehlers-Danlos syndrome IV.

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