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A COL3A1 glycine 1006 to glutamic acid substitution in a patient with Ehlers-Danlos syndrome type IV detected by denaturing gradient gel electrophoresis.

作者信息

Johnson P H, Richards A J, Pope F M, Hopkinson D A

机构信息

MRC Human Biochemical Genetics Unit, Galton Laboratory, University College London, UK.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1992;15(3):426-30. doi: 10.1007/BF02435995.

DOI:10.1007/BF02435995
PMID:1357232
Abstract
摘要

相似文献

1
A COL3A1 glycine 1006 to glutamic acid substitution in a patient with Ehlers-Danlos syndrome type IV detected by denaturing gradient gel electrophoresis.
J Inherit Metab Dis. 1992;15(3):426-30. doi: 10.1007/BF02435995.
2
A single base mutation in the gene for type III collagen (COL3A1) converts glycine 847 to glutamic acid in a family with Ehlers-Danlos syndrome type IV. An unaffected family member is mosaic for the mutation.在一个患有IV型埃勒斯-当洛综合征的家族中，III型胶原蛋白（COL3A1）基因的单个碱基突变将第847位甘氨酸转变为谷氨酸。一名未受影响的家族成员为该突变的嵌合体。
Hum Genet. 1992 Jun;89(4):414-8. doi: 10.1007/BF00194313.
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Am J Med Genet. 1993 May 15;46(3):278-83. doi: 10.1002/ajmg.1320460308.
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Hum Mol Genet. 1994 Mar;3(3):511-2. doi: 10.1093/hmg/3.3.511.
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Single base mutation in the type III procollagen gene that converts the codon for glycine 883 to aspartate in a mild variant of Ehlers-Danlos syndrome IV.III型前胶原基因中的单碱基突变，该突变在埃勒斯-当洛综合征IV型的一个轻度变异型中将第883位甘氨酸密码子转变为天冬氨酸。
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引用本文的文献

1
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Am J Hum Genet. 1993 Jul;53(1):62-70.

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1
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Hum Genet. 1992 Jun;89(4):414-8. doi: 10.1007/BF00194313.