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Substitution of glutamic acid for glycine 589 in the triple-helical domain of type III procollagen (COL3A1) in a family with variable phenotype of the Ehlers-Danlos syndrome type IV.

作者信息

Madhatheri S L, Tromp G, Gustavson K H, Kuivaniemi H

机构信息

Department of Biochemistry and Molecular Biology, Jefferson Institute of Molecular Medicine, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA 19107.

出版信息

Hum Mol Genet. 1994 Mar;3(3):511-2. doi: 10.1093/hmg/3.3.511.

DOI:10.1093/hmg/3.3.511
PMID:7912131
Abstract
摘要

相似文献

1
Substitution of glutamic acid for glycine 589 in the triple-helical domain of type III procollagen (COL3A1) in a family with variable phenotype of the Ehlers-Danlos syndrome type IV.在一个患有IV型埃勒斯-当洛综合征可变表型的家族中，III型前胶原（COL3A1）三螺旋结构域中的甘氨酸589被谷氨酸替代。
Hum Mol Genet. 1994 Mar;3(3):511-2. doi: 10.1093/hmg/3.3.511.
2
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Am J Med Genet. 1993 May 15;46(3):278-83. doi: 10.1002/ajmg.1320460308.
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Clin Genet. 1996 Dec;50(6):442-5. doi: 10.1111/j.1399-0004.1996.tb02709.x.
10
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Hum Genet. 1989 May;82(2):104-8. doi: 10.1007/BF00284038.