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Enzymatic deficiency in congenital galactosemia and its heterozygous carriers.

作者信息

KIRKMAN H N, KALCKAR H M

出版信息

Ann N Y Acad Sci. 1958 Oct 13;75(1):274-8. doi: 10.1111/j.1749-6632.1958.tb36874.x.

DOI:10.1111/j.1749-6632.1958.tb36874.x
PMID:13627826
Abstract
摘要

相似文献

1
Enzymatic deficiency in congenital galactosemia and its heterozygous carriers.先天性半乳糖血症及其杂合子携带者中的酶缺乏。
Ann N Y Acad Sci. 1958 Oct 13;75(1):274-8. doi: 10.1111/j.1749-6632.1958.tb36874.x.
2
Genetic studies in galactosemia. I. The oral galactose tolerance test and the heterozygous state.半乳糖血症的遗传学研究。I. 口服半乳糖耐量试验与杂合状态。
Pediatrics. 1959 Sep;24:418-26.
3
Studies on the heterozygous carrier in galactosemia.半乳糖血症杂合子携带者的研究。
J Lab Clin Med. 1959 Oct;54:585-92.
4
The enzymatic expression of heterozygosity in families of children with galactosemia.半乳糖血症患儿家庭中杂合性的酶表达。
Pediatrics. 1960 Apr;25:572-81.
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Congenital galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism.先天性半乳糖血症，一种半乳糖代谢中的单一酶缺陷。
Science. 1956 Apr 13;123(3198):635-6. doi: 10.1126/science.123.3198.635.
6
A specific enzymatic defect in congenital galactosemia.先天性半乳糖血症中的一种特定酶缺陷。
Acta Genet Stat Med. 1957;7(1):187-8. doi: 10.1159/000150961.
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9
The heterozygous carrier in galactosaemia.半乳糖血症的杂合子携带者。
Nature. 1958 Nov 15;182(4646):1389-90. doi: 10.1038/1821389a0.
10
[Congenital galactosemia].[先天性半乳糖血症]
Arch Kinderheilkd. 1955;151(1):1-5.

引用本文的文献

1
Practical genetic concepts in modern medicine.现代医学中的实用遗传学概念。
J Natl Med Assoc. 1960 Jul;52(4):266-77.
2
The genetic mechanism of galactosaemia.半乳糖血症的遗传机制。
Arch Dis Child. 1960 Dec;35(184):521-8. doi: 10.1136/adc.35.184.521.
3
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Calif Med. 1959 Jan;90(1):1-8.