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The genetic mechanism of galactosaemia.

作者信息

HUGH-JONES K, NEWCOMB A L, HSIA D Y

出版信息

Arch Dis Child. 1960 Dec;35(184):521-8. doi: 10.1136/adc.35.184.521.

DOI:10.1136/adc.35.184.521
PMID:13716617
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2012648/
Abstract
摘要

相似文献

1
The genetic mechanism of galactosaemia.半乳糖血症的遗传机制。
Arch Dis Child. 1960 Dec;35(184):521-8. doi: 10.1136/adc.35.184.521.
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引用本文的文献

1
Massively parallel sequencing uncovered disease-associated variant spectra of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, phenylketonuria and galactosemia in Vietnamese pregnant women.大规模平行测序揭示了越南孕妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症和半乳糖血症的疾病相关变异谱。
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3
THE ASSAY OF GALACTOKINASE AND GALACTOSE-1-PHOSPHATE URIDYL TRANSFERASE ACTIVITY IN HUMAN ERYTHROCYTES. A PRESUMED TEST FOR HETEROZYGOUS CARRIERS OF THE GALACTOSEMIC DEFECT.人红细胞中半乳糖激酶和1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶活性的测定。一种针对半乳糖血症缺陷杂合子携带者的推测性检测。
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本文引用的文献

1
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2
Galactosaemia.半乳糖血症
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Disorders of glycogen metabolism; with special reference to glycogen storage disease and galactosemia.糖原代谢紊乱；特别提及糖原贮积病和半乳糖血症。
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[Familial fatty degeneration of the liver associated with galactosemia].[与半乳糖血症相关的家族性肝脂肪变性]
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Galactose cataractogenesis; review of literature and case report.半乳糖性白内障形成；文献综述与病例报告
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8
Chronic galactosemia.慢性半乳糖血症
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Va Med Mon (1918). 1951 Jul;78(7):368-75.
10
Galactosemia and its relation to Laennec's cirrhosis; review of the literature and presentation of six additional cases.半乳糖血症及其与Laennec肝硬化的关系；文献综述及另外6例病例报告
Pediatrics. 1951 Jun;7(6):760-73.