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A new 15 bp deletion in exon 11 of the phenylalanine hydroxylase gene in phenylketonuria.

作者信息

Jaruzelska J, Melle D, Matuszak R, Borski K, Munnich A

机构信息

Institute of Human Genetics, Polish Academy of Sciences, Poznan.

出版信息

Hum Mol Genet. 1992 Dec;1(9):763-4. doi: 10.1093/hmg/1.9.763.

DOI:10.1093/hmg/1.9.763
PMID:1363837
Abstract
摘要

相似文献

1
A new 15 bp deletion in exon 11 of the phenylalanine hydroxylase gene in phenylketonuria.
Hum Mol Genet. 1992 Dec;1(9):763-4. doi: 10.1093/hmg/1.9.763.
2
Illegitimate transcription of phenylalanine hydroxylase for detection of mutations in patients with phenylketonuria.
Hum Mutat. 1992;1(2):154-8. doi: 10.1002/humu.1380010211.
3
A 22-bp deletion in the phenylalanine hydroxylase gene causing phenylketonuria in an Arab family.
Hum Mutat. 1992;1(4):344-6. doi: 10.1002/humu.1380010414.
4
A novel mutation in exon 8 of the phenylalanine hydroxylase gene in the Polish population.
Hum Mutat. 1993;2(1):74-6. doi: 10.1002/humu.1380020114.
5
Illegitimate transcription of the phenylalanine hydroxylase gene in lymphocytes for identification of mutations in phenylketonuria.淋巴细胞中苯丙氨酸羟化酶基因的非法转录用于苯丙酮尿症突变的鉴定。
Hum Mol Genet. 1993 Jan;2(1):31-4. doi: 10.1093/hmg/2.1.31.
6
Recurrent mutation in the human phenylalanine hydroxylase gene.人类苯丙氨酸羟化酶基因中的复发性突变。
Am J Hum Genet. 1990 May;46(5):919-24.
7
A new PKU mutation associated with haplotype 12.一种与单倍型12相关的苯丙酮尿症新突变。
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8
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Am J Hum Genet. 1990 Dec;47(6):1002-7.
9
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Hum Genet. 1990 Aug;85(3):300-4. doi: 10.1007/BF00206750.
10
Analysis of exon 7 of the human phenylalanine hydroxylase gene: a mutation hot spot?人苯丙氨酸羟化酶基因第7外显子分析：一个突变热点？
Hum Mutat. 1992;1(2):138-46. doi: 10.1002/humu.1380010209.

引用本文的文献

1
Organization of the human CD40L gene: implications for molecular defects in X chromosome-linked hyper-IgM syndrome and prenatal diagnosis.人类CD40L基因的组织：对X染色体连锁高IgM综合征分子缺陷及产前诊断的意义。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1994 Mar 15;91(6):2110-4. doi: 10.1073/pnas.91.6.2110.