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唐氏综合征眼部的病理特征及其与其他染色体异常的关系。

Pathologic features of the eye in Down's syndrome with relationship to other chromosomal anomalies.

作者信息

Ginsberg J, Bofinger M K, Roush J R

出版信息

Am J Ophthalmol. 1977 Jun;83(6):874-80. doi: 10.1016/0002-9394(77)90918-7.

DOI:10.1016/0002-9394(77)90918-7
PMID:141213
Abstract

A 2,990-g newborn female mongoloid had narrow palpebral fissures with a mongoloid slant and Brushfield's spots. Pathologic ocular findings resembled those found in patients with trisomy 21 syndrome. Many lesions reflected excessive genetic material and qualitatively resembled those lesions in trisomy 13 and 18 syndromes.

摘要

一名体重2990克的蒙古人种女新生儿,睑裂狭窄,呈蒙古人种倾斜,并有Brushfield斑。眼部病理检查结果与21三体综合征患者的相似。许多病变反映了过量的遗传物质,在性质上与13三体和18三体综合征中的病变相似。

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1
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引用本文的文献

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