一例46条染色体的无脑畸形，并论及13 - 15三体与前脑无裂畸形（无嗅脑畸形）的关系 - Suppr

Suppr

超能文献

A 46 CHROMOSOME CEBOCEPHALY, WITH REMARKS ON THE RELATION OF 13-15 TRISOMY TO HOLOPROSENCEPHALY (ARHINENCEPHALY).

作者信息

DEMYER W

出版信息

Ann Paediatr. 1964;203:169-77.

PMID:14212871

Abstract

摘要

相似文献

A 46 CHROMOSOME CEBOCEPHALY, WITH REMARKS ON THE RELATION OF 13-15 TRISOMY TO HOLOPROSENCEPHALY (ARHINENCEPHALY).一例46条染色体的无脑畸形，并论及13 - 15三体与前脑无裂畸形（无嗅脑畸形）的关系

Ann Paediatr. 1964;203:169-77.

EEG IN HOLOPROSENCEPHALY (ARHINENCEPHALY).全前脑畸形（无脑叶畸形）中的脑电图

Arch Neurol. 1964 Nov;11:507-20. doi: 10.1001/archneur.1964.00460230057005.

FAMILIAL ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY (ARHINENCEPHALY) WITH MEDIAN CLEFT LIP AND PALATE. REPORT OF PATIENT WITH 46 CHROMOSOMES.伴有正中唇腭裂的家族性无脑叶全前脑畸形（无嗅脑畸形）。46条染色体患者的报告。

Neurology. 1963 Nov;13:913-8. doi: 10.1212/wnl.13.11.913.

ARHINENCEPHALY-A SHORT REVIEW.无脑畸形——简短综述。

Bristol Med Chir J. 1965 Jan;80(1):13-6.

Holoprosencephaly: examples of clinical variability and etiologic heterogeneity.全前脑畸形：临床变异性和病因异质性实例

Am J Med Genet. 1990 Oct;37(2):244-9. doi: 10.1002/ajmg.1320370216.

Arhinencephaly, encephalocele, and 13-15 trisomy syndrome with normal chromosomes.无嗅脑畸形、脑膨出以及染色体正常的13 - 15三体综合征。

Neurology. 1967 Nov;17(11):1087-91. doi: 10.1212/wnl.17.11.1087.

FAMILIAL SHORT ARM DEFICIENCY OF CHROMOSOME 18 CONCOMITANT WITH ARHINENCEPHALY AND ALOPECIA CONGENITA.18号染色体短臂家族性缺失伴无脑回畸形和先天性脱发。

Am J Hum Genet. 1965 Sep;17(5):410-9.

UNIQUE ANGIOGRAPHIC AND VENTRICULOGRAPHIC PATTERN OF ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY (ARHINENCEPHALY).无脑叶全前脑畸形（无嗅脑畸形）独特的血管造影和脑室造影表现

Radiology. 1965 May;84:945-9. doi: 10.1148/84.5.945.

HOLOPROSENCEPHALY: A CASE REPORT WITH NO EXTRACRANIAL ABNORMALITIES AND NORMAL CHROMOSOME COUNT AND KARYOTYPE.全前脑畸形：一例无颅外异常且染色体计数及核型正常的病例报告。

J Pediatr. 1964 Sep;65:406-14. doi: 10.1016/s0022-3476(64)80405-4.

Cyclopia, proboscis and alobar holoprosencephaly representative for trisomy 13.独眼畸形、鼻畸形和无脑叶全前脑畸形是13三体综合征的典型表现。

Genet Couns. 2014;25(3):349-51.

引用本文的文献

Arrhinencephaly associated with a deficiency involving chromosome 18.无脑畸形与18号染色体缺失相关。

J Med Genet. 1968 Mar;5(1):60-7. doi: 10.1136/jmg.5.1.60.

Genetic heterogeneity of cebocephaly.无脑畸形的遗传异质性。

J Med Genet. 1974 Mar;11(1):35-40. doi: 10.1136/jmg.11.1.35.

Trisomy 13 in two infants with cyclops.两名患有独眼畸形的婴儿出现13三体综合征。

J Med Genet. 1973 Sep;10(3):294-6. doi: 10.1136/jmg.10.3.294.

Further studies on the genetic heterogeneity of cebocephaly.关于头面正中裂畸形遗传异质性的进一步研究。

J Med Genet. 1976 Aug;13(4):314-8. doi: 10.1136/jmg.13.4.314.

Chromosomal abnormalities associated with cyclopia and synophthalmia.与独眼畸形和并眼畸形相关的染色体异常。

Trans Am Ophthalmol Soc. 1977;75:505-38.

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

立即体验