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7号染色体长臂的新发反向重复。

De novo inverted duplication of chromosome 7q.

作者信息

Haslam J S, Norman A M

机构信息

Department of Medical Genetics, St Mary's Hospital, Manchester.

出版信息

J Med Genet. 1992 Nov;29(11):837-8. doi: 10.1136/jmg.29.11.837.

DOI:10.1136/jmg.29.11.837
PMID:1453440
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016185/
Abstract

We report a fetus with a de novo inverted duplication of the long arm of chromosome 7, karyotype 46,XX, inv dup(7) (pter→q36.1::q36.1→q22::q36.1→qter).

摘要

我们报告了一例胎儿，其7号染色体长臂发生了新发反向重复，核型为46,XX, inv dup(7) (pter→q36.1::q36.1→q22::q36.1→qter)。

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