• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

PTEN hamartoma tumour syndrome: variability of an entity.

作者信息

Merks J H M, de Vries L S, Zhou X-P, Nikkels P, Barth P G, Eng C, Hennekam R C M

出版信息

J Med Genet. 2003 Oct;40(10):e111. doi: 10.1136/jmg.40.10.e111.

DOI:10.1136/jmg.40.10.e111
PMID:14569134
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1735291/
Abstract
摘要

相似文献

1
PTEN hamartoma tumour syndrome: variability of an entity.PTEN错构瘤综合征：一种疾病实体的变异性
J Med Genet. 2003 Oct;40(10):e111. doi: 10.1136/jmg.40.10.e111.
2
Will the real Cowden syndrome please stand up (again)? Expanding mutational and clinical spectra of the PTEN hamartoma tumour syndrome.真正的考登综合征（再次）请站出来好吗？PTEN错构瘤肿瘤综合征的突变谱和临床谱的扩展
J Med Genet. 2004 May;41(5):323-6. doi: 10.1136/jmg.2004.018036.
3
Granular cell tumor in a PHTS patient with a novel germline PTEN mutation.一名携带新型种系PTEN突变的PHTS患者发生颗粒细胞瘤。
Am J Med Genet A. 2003 Jul 15;120A(2):286-8. doi: 10.1002/ajmg.a.20179.
4
A novel germline mutation of the PTEN/MMAC1 gene in a patient with Cowden disease.
Acta Oncol. 1999;38(7):973-5. doi: 10.1080/028418699432699.
5
Absence of germline mutations in MINPP1, a phosphatase encoding gene centromeric of PTEN, in patients with Cowden and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome without germline PTEN mutations.在Cowden综合征和Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征且无胚系PTEN突变的患者中，PTEN着丝粒磷酸酶编码基因MINPP1不存在胚系突变。
J Med Genet. 2000 Sep;37(9):715-7. doi: 10.1136/jmg.37.9.715.
6
[Cowden disease and the PTEN gene: a successfully clinical and biological combined approach].[考登病与PTEN基因：临床与生物学成功结合的方法]
Bull Cancer. 2001 Dec;88(12):1153-8.
7
Novel germline mutation of the PTEN gene in a Japanese family with Cowden disease.
J Gastroenterol. 2003;38(1):87-91. doi: 10.1007/s005350300012.
8
Will the real Cowden syndrome please stand up: revised diagnostic criteria.真正的考登综合征请站出来：修订后的诊断标准。
J Med Genet. 2000 Nov;37(11):828-30. doi: 10.1136/jmg.37.11.828.
9
Variant manifestation of Cowden disease in Japan: hamartomatous polyposis of the digestive tract with mutation of the PTEN gene.日本考登病的变异表现：伴有PTEN基因突变的消化道错构瘤性息肉病
Am J Hum Genet. 1999 Jan;64(1):308-10. doi: 10.1086/302207.
10
PTEN and inherited hamartoma-cancer syndromes.PTEN与遗传性错构瘤-癌症综合征
Nat Genet. 1998 Jul;19(3):223. doi: 10.1038/897.

引用本文的文献

1
Heterozygous Mutations of PTEN in Macrocephaly Patient With Epilepsy: A Case Report.患有癫痫的巨头畸形患者中PTEN的杂合突变：一例报告
Case Rep Med. 2025 Jul 25;2025:5190615. doi: 10.1155/carm/5190615. eCollection 2025.
2
mTOR pathway diseases: challenges and opportunities from bench to bedside and the mTOR node.mTOR信号通路疾病：从实验室到临床的挑战与机遇以及mTOR节点
Orphanet J Rare Dis. 2025 May 27;20(1):256. doi: 10.1186/s13023-025-03740-1.
3
PTEN somatic mutations contribute to spectrum of cerebral overgrowth.PTEN 体细胞突变导致脑过度生长谱。
Brain. 2021 Nov 29;144(10):2971-2978. doi: 10.1093/brain/awab173.
4
PTEN hamartoma tumour syndrome: what happens when there is no PTEN germline mutation?PTEN 错构瘤肿瘤综合征：当不存在 PTEN 种系突变时会发生什么？
Hum Mol Genet. 2020 Oct 20;29(R2):R150-R157. doi: 10.1093/hmg/ddaa127.
5
PTEN-opathies: from biological insights to evidence-based precision medicine.PTEN 相关疾病：从生物学研究到基于证据的精准医学。
J Clin Invest. 2019 Feb 1;129(2):452-464. doi: 10.1172/JCI121277. Epub 2019 Jan 7.
6
Spinal Extradural Arteriovenous Fistula with Cowden Syndrome: A Case Report and Literature Review Regarding Pathogenesis and Therapeutic Strategy.脊髓硬脊膜外动静脉瘘合并考登综合征：一例报告及关于发病机制和治疗策略的文献综述
NMC Case Rep J. 2018 Sep 13;5(4):83-85. doi: 10.2176/nmccrj.cr.2018-0018. eCollection 2018 Oct.
7
Neuroimaging abnormalities in patients with Cowden syndrome: Retrospective single-center study.考登综合征患者的神经影像学异常：回顾性单中心研究
Neurol Clin Pract. 2018 Jun;8(3):207-213. doi: 10.1212/CPJ.0000000000000463.
8
Association of MTOR Mutations With Developmental Brain Disorders, Including Megalencephaly, Focal Cortical Dysplasia, and Pigmentary Mosaicism.MTOR 基因突变与发育性脑疾病的关联，包括巨脑症、局灶性皮质发育不良和色素镶嵌症。
JAMA Neurol. 2016 Jul 1;73(7):836-845. doi: 10.1001/jamaneurol.2016.0363.
9
Rapamycin prevents, but does not reverse, aberrant migration in Pten knockout neurons.雷帕霉素可预防但不能逆转Pten基因敲除神经元的异常迁移。
Neurobiol Dis. 2016 Sep;93:12-20. doi: 10.1016/j.nbd.2016.03.010. Epub 2016 Mar 15.
10
PI3K/AKT pathway mutations cause a spectrum of brain malformations from megalencephaly to focal cortical dysplasia.PI3K/AKT信号通路突变会导致一系列从巨脑症到局灶性皮质发育异常的脑畸形。
Brain. 2015 Jun;138(Pt 6):1613-28. doi: 10.1093/brain/awv045. Epub 2015 Feb 25.