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A synonymous codon change in the LMNA gene alters mRNA splicing and causes limb girdle muscular dystrophy type 1B.

作者信息

Todorova A, Halliger-Keller B, Walter M C, Dabauvalle M-C, Lochmüller H, Müller C R

机构信息

Department of Human Genetics, Biozentrum, University of Wuerzburg, Germany.

出版信息

J Med Genet. 2003 Oct;40(10):e115. doi: 10.1136/jmg.40.10.e115.

DOI:10.1136/jmg.40.10.e115
PMID:14569138
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1735280/
Abstract
摘要