• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Greenberg dysplasia (HEM) and lethal X linked dominant Conradi-Hünermann chondrodysplasia punctata (CDPX2): presentation of two cases with overlapping phenotype.格林伯格发育异常（HEM）和致死性X连锁显性康拉迪-于纳曼点状软骨发育不良（CDPX2）：两例具有重叠表型的病例报告
J Med Genet. 2003 Dec;40(12):e129. doi: 10.1136/jmg.40.12.e129.
2
Serum lipid analysis confirms the diagnosis of X-linked dominant chondrodysplasia punctata - Conradi-Hünermann-Happle syndrome.血清脂质分析确诊了X连锁显性点状软骨发育不良——康拉迪-许纳曼-哈普尔综合征。
Klin Padiatr. 2004 Mar-Apr;216(2):67-9. doi: 10.1055/s-2004-44894.
3
Ichthyosis and keratotic follicular plugs containing dystrophic calcification in newborns: distinctive histopathologic features of x-linked dominant chondrodysplasia punctata (Conradi-Hünermann-Happle syndrome).新生儿鱼鳞病及含有营养不良性钙化的角化性毛囊栓：X连锁显性点状软骨发育不良（康拉迪-于厄尔曼-哈普尔综合征）的独特组织病理学特征
Am J Dermatopathol. 2004 Feb;26(1):53-8. doi: 10.1097/00000372-200402000-00007.
4
[Prenatal diagnosis of skeletal dysplasia in first trimester of pregnancy X-linked dominant chondrodysplasia punctata].[孕早期骨骼发育不良的产前诊断：X连锁显性点状软骨发育不良]
Ceska Gynekol. 2014 Jun;79(3):193-7.
5
Adult presentation of X-linked Conradi-Hünermann-Happle syndrome.成人型X连锁Conradi-Hünermann-Happle综合征的表现
Am J Med Genet A. 2015 Jun;167(6):1309-14. doi: 10.1002/ajmg.a.36899. Epub 2015 Apr 2.
6
Detailed ultrasonographic findings in Greenberg dysplasia.格林伯格发育异常的详细超声检查结果。
Prenat Diagn. 2001 Jan;21(1):65-7.
7
Clinical, molecular and biochemical characterization of nine Spanish families with Conradi-Hünermann-Happle syndrome: new insights into X-linked dominant chondrodysplasia punctata with a comprehensive review of the literature.九家西班牙康-希二氏综合征家系的临床、分子和生化特征：X 连锁显性点状软骨发育不良的新见解，并对文献进行全面回顾。
Br J Dermatol. 2012 Apr;166(4):830-8. doi: 10.1111/j.1365-2133.2011.10756.x. Epub 2012 Mar 2.
8
Conradi-Hünermann-Happle syndrome.康拉迪-许纳曼-哈珀综合征
Dermatol Online J. 2010 Nov 15;16(11):4.
9
The syndrome page. X-linked dominant chondrodysplasia punctata (Conradi-Hünermann syndrome).综合征页面。X连锁显性点状软骨发育不良（康拉迪-许纳曼综合征）。
Pediatr Dermatol. 1989 Jun;6(2):150-1. doi: 10.1111/j.1525-1470.1989.tb01015.x.
10
Guess what! X-linked dominant chondrodysplasia punctata (Conradi-Hünermann-Happle Syndrome).你猜怎么着！X连锁显性点状软骨发育不良（康拉迪-许纳曼-哈普尔综合征）。
Eur J Dermatol. 2001 Jul-Aug;11(4):389-91.

引用本文的文献

1
Genetic architecture of band neutrophil fraction in Iceland.冰岛人群中性粒细胞带的遗传结构。
Commun Biol. 2022 Jun 1;5(1):525. doi: 10.1038/s42003-022-03462-1.
2
A new case of Greenberg dysplasia and literature review suggest that Greenberg dysplasia, dappled diaphyseal dysplasia, and Astley-Kendall dysplasia are allelic disorders.一例新的 Greenberg 发育不良病例及文献复习提示 Greenberg 发育不良、斑驳骨干发育不良和 Astley-Kendall 发育不良是等位基因疾病。
Mol Genet Genomic Med. 2020 Jun;8(6):e1173. doi: 10.1002/mgg3.1173. Epub 2020 Apr 18.
3
Metabolism and Biological Activities of 4-Methyl-Sterols.4-甲基甾醇的代谢和生物学活性。
Molecules. 2019 Jan 27;24(3):451. doi: 10.3390/molecules24030451.
4
A common pathomechanism in GMAP-210- and LBR-related diseases.GMAP-210 和 LBR 相关疾病的共同发病机制。
JCI Insight. 2018 Dec 6;3(23):121150. doi: 10.1172/jci.insight.121150.
5
New splicing pathogenic variant in EBP causing extreme familial variability of Conradi-Hünermann-Happle Syndrome.EBP 中的新剪接致病性变异导致 Conradi-Hünermann-Happle 综合征的家族性极大变异性。
Eur J Hum Genet. 2018 Dec;26(12):1784-1790. doi: 10.1038/s41431-018-0217-0. Epub 2018 Aug 22.
6
Antenatal manifestations of inborn errors of metabolism: prenatal imaging findings.先天性代谢缺陷的产前表现：产前影像学检查结果
J Inherit Metab Dis. 2017 Jan;40(1):103-112. doi: 10.1007/s10545-016-9992-3. Epub 2016 Nov 16.
7
Ortho-surgical management of a Conradi-Hünermann syndrome patient: rare case report.一名康拉迪-于内曼综合征患者的矫形外科治疗：罕见病例报告
Clin Case Rep. 2015 Aug;3(8):694-701. doi: 10.1002/ccr3.307. Epub 2015 Jun 29.
8
Radiographic features of the skeleton in disorders of post-squalene cholesterol biosynthesis.角鲨烯后胆固醇生物合成障碍中骨骼的影像学特征。
Pediatr Radiol. 2015 Jul;45(7):965-76. doi: 10.1007/s00247-014-3257-9. Epub 2015 Feb 3.
9
Mutations causing Greenberg dysplasia but not Pelger anomaly uncouple enzymatic from structural functions of a nuclear membrane protein.导致格林伯格发育不良但不导致Pelger 异常的突变使核膜蛋白的酶功能与结构功能解耦。
Nucleus. 2010 Jul-Aug;1(4):354-66. doi: 10.4161/nucl.1.4.12435. Epub 2010 May 21.
10
The danger of "multi-tasking": LBR out of control.“多任务处理”的危险：LBR 失控。
Nucleus. 2010 Jul-Aug;1(4):319-24. doi: 10.4161/nucl.1.4.11801. Epub 2010 Mar 16.

Greenberg dysplasia (HEM) and lethal X linked dominant Conradi-Hünermann chondrodysplasia punctata (CDPX2): presentation of two cases with overlapping phenotype.

作者信息

Offiah A C, Mansour S, Jeffrey I, Nash R, Whittock N, Pyper R, Bewley S, Clayton P T, Hall C M

出版信息

J Med Genet. 2003 Dec;40(12):e129. doi: 10.1136/jmg.40.12.e129.

DOI:10.1136/jmg.40.12.e129
PMID:14684697
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1735332/
Abstract
摘要