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一名贝都因母亲苯丙酮尿症的晚期诊断

Late diagnosis of phenylketonuria in a Bedouin mother.

作者信息

Usha R, Uma R, Farag T I, Girish Y, al-Ghanim M M, al-Najdi K, al-Awadi S A, el-Badramany M H

机构信息

Paediatric Department, Al-Jahra Hospital, Kuwait.

出版信息

Am J Med Genet. 1992 Dec 1;44(6):713-5. doi: 10.1002/ajmg.1320440603.

DOI:10.1002/ajmg.1320440603
PMID:1481837
Abstract

We report on the first case of phenylketonuria in a Bedouin woman with 3 children having the phenylketonuria embryofetopathy. Herein, we discuss briefly hazards of late diagnosis of maternal phenylketonuria.

摘要

我们报告了第一例患有苯丙酮尿症胚胎病的贝都因女性病例,该女性育有3个孩子。在此,我们简要讨论母亲苯丙酮尿症延迟诊断的危害。

相似文献

1
Late diagnosis of phenylketonuria in a Bedouin mother.一名贝都因母亲苯丙酮尿症的晚期诊断
Am J Med Genet. 1992 Dec 1;44(6):713-5. doi: 10.1002/ajmg.1320440603.
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Rev Neurol. 2006;43(11):703-4.
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Pediatrics. 1966 Jun;37(6):979-86.
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J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 1993;22(1):49-52.
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Am J Dis Child. 1969 Dec;118(6):847-58.
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Ann Pediatr (Paris). 1972 Apr;19(4):269-76.
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Pediatrics. 1967 Jul;40(1):33-45.
8
[Maternal phenylketonuria].[母体苯丙酮尿症]
Padiatr Padol. 1984;19(1):87-92.
9
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Obstet Gynecol. 1972 Jun;39(6):942-7.
10
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N Engl J Med. 1983 Nov 24;309(21):1269-74. doi: 10.1056/NEJM198311243092101.

引用本文的文献

1
Maternal Phenylketonuria and Offspring Outcome: A Retrospective Study with a Systematic Review of the Literature.母体苯丙酮尿症与子代结局:一项回顾性研究及文献系统综述
Nutrients. 2025 Feb 14;17(4):678. doi: 10.3390/nu17040678.
2
Autosomal recessive disorders among Arabs: an overview from Kuwait.阿拉伯人群中的常染色体隐性疾病:科威特的概述
J Med Genet. 1994 Mar;31(3):224-33. doi: 10.1136/jmg.31.3.224.