• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

后鼻孔闭锁：常染色体隐性遗传的证据

Choanal atresia: evidence for autosomal recessive inheritance.

作者信息

Gershoni-Baruch R

机构信息

Division of Genetics, Rambam Medical Center, Haifa, Israel.

出版信息

Am J Med Genet. 1992 Dec 1;44(6):754-6. doi: 10.1002/ajmg.1320440608.

DOI:10.1002/ajmg.1320440608
PMID:1481842
Abstract

Three individuals with choanal atresia were born in an inbred kindred. This report shows that nonsyndromal choanal atresia can be transmitted as an autosomal recessive trait.

摘要

在一个近亲家族中出生了三名患有后鼻孔闭锁的个体。本报告表明，非综合征性后鼻孔闭锁可作为常染色体隐性性状遗传。

相似文献

1
Choanal atresia: evidence for autosomal recessive inheritance.后鼻孔闭锁：常染色体隐性遗传的证据
Am J Med Genet. 1992 Dec 1;44(6):754-6. doi: 10.1002/ajmg.1320440608.
2
Autosomal recessive mode of inheritance of a Coffin-Siris like syndrome.一种类似科芬-西里斯综合征的常染色体隐性遗传模式。
Genet Couns. 1995;6(4):309-12.
3
Roberts syndrome or "X-linked amelia"?罗伯茨综合征还是“X连锁无肢畸形”？
Am J Med Genet. 1990 Dec;37(4):569-72. doi: 10.1002/ajmg.1320370430.
4
Inheritance of posterior choanal atresia.后鼻孔闭锁的遗传方式。
Am J Med Genet. 1982 Dec;13(4):413-6. doi: 10.1002/ajmg.1320130409.
5
Unilateral isolated microphthalmia inherited as an autosomal recessive trait.
Ophthalmic Genet. 2005 Dec;26(4):163-8. doi: 10.1080/13816810500468672.
6
An autosomal recessive syndrome of choanal atresia, hypothelia/athelia and thyroid gland anomalies overlapping bamforth syndrome, ANOTHER syndrome and methimazole embryopathy.一种常染色体隐性综合征，表现为后鼻孔闭锁、皮肤发育不全/无皮肤以及甲状腺异常，与班福思综合征、另一种综合征和甲巯咪唑胚胎病重叠。
Clin Dysmorphol. 2002 Apr;11(2):79-85. doi: 10.1097/00019605-200204000-00001.
7
Syndrome of camptodactyly, multiple ankyloses, facial anomalies and pulmonary hypoplasia--further delineation and evidence for autosomal recessive inheritance.屈曲指、多发性关节强直、面部异常和肺发育不全综合征——常染色体隐性遗传的进一步描述及证据
Birth Defects Orig Artic Ser. 1976;12(5):201-8.
8
New autosomal dominant radial ray hypoplasia syndrome.
Am J Med Genet. 1987 Nov;28(3):647-54. doi: 10.1002/ajmg.1320280312.
9
Congenital vocal cord paralysis with possible autosomal recessive inheritance: case report and review of the literature.可能为常染色体隐性遗传的先天性声带麻痹：病例报告及文献综述
Am J Med Genet. 1996 Aug 23;64(3):485-7. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960823)64:3<485::AID-AJMG7>3.0.CO;2-O.
10
Choanal atresia in a patient with the deletion (9p) syndrome.一名患有9号染色体短臂缺失（9p）综合征患者的后鼻孔闭锁。
Am J Med Genet. 1994 Jan 1;49(1):88-90. doi: 10.1002/ajmg.1320490116.

引用本文的文献

1
Unilateral Choanal Atresia in a Child With Prolonged Nasal Congestion.一名患有长期鼻塞儿童的单侧后鼻孔闭锁
Cureus. 2024 Apr 5;16(4):e57669. doi: 10.7759/cureus.57669. eCollection 2024 Apr.
2
Descriptive and risk factor analysis for choanal atresia: The National Birth Defects Prevention Study, 1997-2007.后鼻孔闭锁的描述性及危险因素分析：1997 - 2007年全国出生缺陷预防研究
Eur J Med Genet. 2014 Apr;57(5):220-9. doi: 10.1016/j.ejmg.2014.02.010. Epub 2014 Feb 24.
3
Bilateral choanal atresia-Management with hegar's dilator.双侧后鼻孔闭锁——用黑格扩张器治疗
Indian J Otolaryngol Head Neck Surg. 2004 Apr;56(2):164-6. doi: 10.1007/BF02974331.