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一种类似科芬-西里斯综合征的常染色体隐性遗传模式。

Autosomal recessive mode of inheritance of a Coffin-Siris like syndrome.

作者信息

Bonioli E, Palmieri A, Bertola A, Bellini C

机构信息

Istituto di Clinica Pediatrica, Università di Genova, Italia.

出版信息

Genet Couns. 1995;6(4):309-12.

PMID:8775417
Abstract

Autosomal recessive mode of inheritance of a Coffin-Siris like syndrome: Coffin-Siris syndrome is a rare mental retardation/multiple congenital anomalies syndrome; so far its pattern of inheritance is under debate. We report a child affected by this syndrome, the pedigree of which is consistent with autosomal recessive inheritance.

摘要

一种类似科芬-西里斯综合征的常染色体隐性遗传模式:科芬-西里斯综合征是一种罕见的智力发育迟缓/多发性先天性异常综合征;迄今为止,其遗传模式仍存在争议。我们报告了一名受该综合征影响的儿童,其家系与常染色体隐性遗传一致。

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引用本文的文献

1
The Coffin-Siris syndrome: a proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases.科芬-西里尔综合征:一种拟议的诊断方法及 15 例重叠病例的评估。
Am J Med Genet A. 2012 Aug;158A(8):1865-76. doi: 10.1002/ajmg.a.35415. Epub 2012 Jun 18.