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Genomic organisation of the UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gamma subunit (GNPTAG) and its mutations in mucolipidosis III.

作者信息

Raas-Rothschild A, Bargal R, Goldman O, Ben-Asher E, Groener J E M, Toutain A, Stemmer E, Ben-Neriah Z, Flusser H, Beemer F A, Penttinen M, Olender T, Rein A J J T, Bach G, Zeigler M

机构信息

Department of Human Genetics, Hadassah University Medical Center, Jerusalem, Israel.

出版信息

J Med Genet. 2004 Apr;41(4):e52. doi: 10.1136/jmg.2003.015222.

DOI:10.1136/jmg.2003.015222
PMID:15060128
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1735719/
Abstract
摘要

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1
Genomic organisation of the UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gamma subunit (GNPTAG) and its mutations in mucolipidosis III.UDP-N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶γ亚基（GNPTAG）的基因组结构及其在黏脂贮积症III中的突变
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