与史密斯-利姆利-奥皮茨综合征不同，水致致死性综合征并非由于角鲨烯后胆固醇生物合成缺陷所致：病例报告。 - Suppr

Hydrolethalus syndrome, in contrast to Smith-Lemli-Opitz syndrome, is not due to a defect in post-squalene cholesterol biosynthesis: a case report.

Rakheja Dinesh, Cimo Michael L, Ramus Ronald M, Rogers Beverly B, Bennett Michael J, Boyer Philip J, Galindo Rene L

Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129A(2):212-3. doi: 10.1002/ajmg.a.30190.

Abstract

摘要

Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129A(2):212-3. doi: 10.1002/ajmg.a.30190.

Cell Mol Biol (Noisy-le-grand). 2002 Mar;48(2):173-7.

Virchows Arch A Pathol Anat Histopathol. 1984;404(4):413-25. doi: 10.1007/BF00695225.

Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2003 Mar;67(3):149-53. doi: 10.1002/bdra.10010.

J Lab Clin Med. 1998 Mar;131(3):222-7. doi: 10.1016/s0022-2143(98)90093-2.

Clin Chim Acta. 1995 Apr 30;236(1):45-58. doi: 10.1016/0009-8981(95)06038-4.

Curr Opin Lipidol. 1999 Apr;10(2):123-31. doi: 10.1097/00041433-199904000-00006.

Am J Med Genet. 1994 May 1;50(4):347-52. doi: 10.1002/ajmg.1320500409.

Lancet. 1993 May 29;341(8857):1414. doi: 10.1016/0140-6736(93)90983-n.

J Med Genet. 1990 Jan;27(1):50-2. doi: 10.1136/jmg.27.1.50.

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。