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沙特阿拉伯的纳克索斯病。

Naxos disease in Saudi Arabia.

作者信息

Bukhari I, Juma'a N

机构信息

Dermatology Department, College of Medicine, King Faisal University, Alkhobar, Saudi Arabia.

出版信息

J Eur Acad Dermatol Venereol. 2004 Sep;18(5):614-6. doi: 10.1111/j.1468-3083.2004.01010.x.

DOI:10.1111/j.1468-3083.2004.01010.x
PMID:15324409
Abstract

Naxos disease is an autosomal recessive genodermatosis characterized by palmoplantar keratoderma, woolly hair and cardiomyopathy. In this report we describe an early case of Naxos disease and we briefly review the literature of this disorder.

摘要

纳克索斯病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,其特征为掌跖角化病、羊毛状发和心肌病。在本报告中,我们描述了一例纳克索斯病的早期病例,并简要回顾了该疾病的相关文献。

相似文献

1
Naxos disease in Saudi Arabia.沙特阿拉伯的纳克索斯病。
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2004 Sep;18(5):614-6. doi: 10.1111/j.1468-3083.2004.01010.x.
2
Naxos disease in an Arab family is not caused by the Pk2157del2 mutation. Evidence for exclusion of the plakoglobin gene.一个阿拉伯家庭中的纳克索斯病并非由Pk2157del2突变引起。排除桥粒斑珠蛋白基因的证据。
Saudi Med J. 2004 Oct;25(10):1449-52.
3
Naxos-Carvajal disease: a rare cause of cardiomyopathy with woolly hair and palmoplantar hyperkeratosis.纳克索斯-卡瓦哈尔病:一种罕见的导致心肌病并伴有羊毛状头发和掌跖角化过度的病因。
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Case report of a Spanish patient with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and palmoplantar keratoderma without plakoglobin and desmoplakin gene modifications.一名西班牙患者的病例报告,该患者患有致心律失常性右心室心肌病和掌跖角化病,无桥粒斑蛋白和桥粒芯蛋白基因修饰。
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5
Naxos disease: a rare occurrence of cardiomyopathy with woolly hair and palmoplantar keratoderma.纳克索斯病:一种罕见的伴有羊毛状头发和掌跖角化病的心肌病。
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6
Biventricular involvement in a Turkish boy with palmoplantar hyperkeratosis and curly hair, an unusual presentation of Naxos-Carvajal syndrome.一名患有掌跖角化症和卷发的土耳其男孩出现双心室受累,这是纳克索斯-卡瓦哈尔综合征的一种不寻常表现。
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7
Generalized woolly hair with diventricular arrythmogenic cardiomyopathy: a rare variant of Naxos disease.伴有双心室致心律失常性心肌病的全身性羊毛状发:纳克索斯病的一种罕见变异型。
Dermatol Online J. 2016 Sep 15;22(9):13030/qt86r7s857.
8
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Indian Pediatr. 2013 Jun 8;50(6):596-8.
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Pediatr Cardiol. 2005 Jul-Aug;26(4):470-2. doi: 10.1007/s00246-004-0779-1.

引用本文的文献

1
Genotype and cardiac outcome in patients with cardiocutaneous syndrome (Naxos disease variant: Carvajal syndrome).心皮综合征(纳克索斯病变体:卡瓦哈尔综合征)患者的基因型与心脏结局
Orphanet J Rare Dis. 2025 Mar 19;20(1):137. doi: 10.1186/s13023-025-03612-8.
2
Naxos disease: from the origin to today.尼奥斯病:从起源到今天。
Orphanet J Rare Dis. 2018 May 10;13(1):74. doi: 10.1186/s13023-018-0814-6.
3
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纳克索斯病和卡瓦哈尔综合征的不同临床表现:来自单一三级中心的病例系列及文献综述
Anatol J Cardiol. 2015 May;15(5):404-8. doi: 10.5152/akd.2014.5413. Epub 2014 Apr 16.
4
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Orphanet J Rare Dis. 2006 Mar 13;1:4. doi: 10.1186/1750-1172-1-4.