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Beta-thalassaemia: molecular pathogenesis and clinical variability.

作者信息

Kulozik A E

机构信息

Department of Paediatrics II, University of Ulm, Federal Republic of Germany.

出版信息

Eur J Pediatr. 1992 Feb;151(2):78-84. doi: 10.1007/BF01958947.

DOI:10.1007/BF01958947
PMID:1537367
Abstract
摘要

相似文献

1
Beta-thalassaemia: molecular pathogenesis and clinical variability.β地中海贫血:分子发病机制与临床变异性
Eur J Pediatr. 1992 Feb;151(2):78-84. doi: 10.1007/BF01958947.
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Crit Rev Clin Lab Sci. 2013 Nov;50(6):125-41. doi: 10.3109/10408363.2013.847236.
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Adv Hum Genet. 1981;11:233-80. doi: 10.1007/978-1-4615-8303-5_4.
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Ann N Y Acad Sci. 1990;612:1-14. doi: 10.1111/j.1749-6632.1990.tb24285.x.
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Prenat Diagn. 1996 Dec;16(13):1181-6. doi: 10.1002/(SICI)1097-0223(199612)16:13<1181::AID-PD93>3.0.CO;2-N.
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Lancet. 1983 Jun 4;1(8336):1235-7. doi: 10.1016/s0140-6736(83)92694-6.
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