Suppr超能文献

与帕金森病发病机制相关的蛋白激酶。

Protein kinases linked to the pathogenesis of Parkinson's disease.

作者信息

Shen Jie

机构信息

Center for Neurologic Diseases, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

出版信息

Neuron. 2004 Nov 18;44(4):575-7. doi: 10.1016/j.neuron.2004.11.008.

Abstract

Two papers in this issue of Neuron identify a causative gene, LRRK2, for familial parkinsonism. Several dominantly inherited missense mutations have been identified in a number of families that exhibit a broad spectrum of neuropathological features, including deposition of alpha-synuclein and tau proteins. The LRRK2 gene is predicted to encode a large protein containing leucine-rich repeats and Ras/GTPase, tyrosine kinase-like, and WD40 domains.

摘要

本期《神经元》杂志上的两篇论文确定了家族性帕金森病的致病基因LRRK2。在一些表现出广泛神经病理学特征(包括α-突触核蛋白和tau蛋白沉积)的家族中,已鉴定出几种显性遗传的错义突变。LRRK2基因预计编码一种含有富含亮氨酸重复序列以及Ras / GTPase、酪氨酸激酶样和WD40结构域的大蛋白。

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