2004 William Allan Award address. Cloning of the DMD gene.
作者信息
Kunkel Louis M
机构信息
Division of Genetics and the Howard Hughes Medical Institute, Enders 570, Children's Hospital Boston, 300 Longwood Avenue, Boston, MA 02115, USA.
出版信息
Am J Hum Genet. 2005 Feb;76(2):205-14. doi: 10.1086/428143.
Abstract
摘要
相似文献
1
2004 William Allan Award address. Cloning of the DMD gene.2004年威廉·艾伦奖演讲。杜兴氏肌营养不良症基因的克隆
Am J Hum Genet. 2005 Feb;76(2):205-14. doi: 10.1086/428143.
2
2015 William Allan Award.2015年威廉·艾伦奖。
Am J Hum Genet. 2016 Mar 3;98(3):419-426. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.01.007.
3
2004 William Allan Award Address. Introductory speech for Louis Kunk.2004年威廉·艾伦奖致辞。为路易斯·孔克所作的介绍性演讲。
Am J Hum Genet. 2005 Feb;76(2):203-4. doi: 10.1086/427957.
4
1995 William Allan Award address. Human genetics: a discipline at risk for fragmentation.1995年威廉·艾伦奖演讲。人类遗传学：一门面临碎片化风险的学科。
Am J Hum Genet. 1996 Jan;58(1):1-6.
5
1992 William Allan Award address.1992年威廉·艾伦奖获奖致辞。
Am J Hum Genet. 1993 Jul;53(1):1-5.
6
2005 William Allan Award address. Introductory speech for Francis S. Collins.2005年威廉·艾伦奖演讲。弗朗西斯·S·柯林斯的介绍性演讲。
Am J Hum Genet. 2006 Sep;79(3):419-20. doi: 10.1086/500276.
7
2005 William Allan Award address. No longer just looking under the lamppost.2005年威廉·艾伦奖获奖致辞。不再只是在路灯下寻找。
Am J Hum Genet. 2006 Sep;79(3):421-6. doi: 10.1086/507611.
8
2018 William Allan Award Introduction: Eric S. Lander.2018年威廉·艾伦奖介绍：埃里克·S·兰德。
Am J Hum Genet. 2019 Mar 7;104(3):373-374. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.02.005.
9
2011 William Allan Award: development and evolution.2011年威廉·艾伦奖：发育与进化
Am J Hum Genet. 2012 Mar 9;90(3):392-404. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.12.025.
10
2001 William Allan Award Address. Introductory speech for Charles J. Epstein.2001年威廉·艾伦奖致辞。查尔斯·J·爱泼斯坦的介绍性演讲。
Am J Hum Genet. 2002 Feb;70(2):297-9. doi: 10.1086/338916. Epub 2001 Dec 20.
引用本文的文献
1
The curious case of AAV immunology.腺相关病毒免疫学的奇特案例。
Mol Ther. 2025 May 7;33(5):1946-1965. doi: 10.1016/j.ymthe.2025.03.037. Epub 2025 Mar 27.
2
Circulatory CCL2 distinguishes Duchenne muscular dystrophy dogs.循环中的CCL2可区分杜氏肌营养不良犬。
Dis Model Mech. 2025 Mar 1;18(3). doi: 10.1242/dmm.052137. Epub 2025 Mar 14.
3
Microdystrophin Expression as a Surrogate Endpoint for Duchenne Muscular Dystrophy Clinical Trials.微小肌营养不良蛋白表达作为杜氏肌营养不良症临床试验的替代终点。
Hum Gene Ther. 2023 May;34(9-10):404-415. doi: 10.1089/hum.2022.190. Epub 2023 Mar 14.
4
Lifelong Outcomes of Systemic Adeno-Associated Virus Micro-Dystrophin Gene Therapy in a Murine Duchenne Muscular Dystrophy Model.腺相关病毒微肌营养不良蛋白基因治疗在杜氏肌营养不良症小鼠模型中的长期疗效。
Hum Gene Ther. 2023 May;34(9-10):449-458. doi: 10.1089/hum.2022.181. Epub 2023 May 2.
5
Physiological Assessment of Muscle, Heart, and Whole Body Function in the Canine Model of Duchenne Muscular Dystrophy.杜兴氏肌营养不良犬模型中肌肉、心脏及全身功能的生理学评估
Methods Mol Biol. 2023;2587:67-103. doi: 10.1007/978-1-0716-2772-3_5.
6
The Implication of Hinge 1 and Hinge 4 in Micro-Dystrophin Gene Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy.铰链 1 和铰链 4 在微肌营养不良蛋白基因治疗杜氏肌营养不良症中的意义。
Hum Gene Ther. 2023 May;34(9-10):459-470. doi: 10.1089/hum.2022.180. Epub 2023 Apr 6.
7
Extensor carpi ulnaris muscle shows unexpected slow-to-fast fiber-type switch in Duchenne muscular dystrophy dogs.尺侧腕伸肌在杜氏肌营养不良症犬中出现出乎意料的慢肌向快肌纤维类型转变。
Dis Model Mech. 2021 Dec 1;14(12). doi: 10.1242/dmm.049006. Epub 2021 Dec 16.
8
Dystrophin deficiency impairs vascular structure and function in the canine model of Duchenne muscular dystrophy.肌营养不良蛋白缺乏症损害了杜氏肌营养不良症犬模型的血管结构和功能。
J Pathol. 2021 Aug;254(5):589-605. doi: 10.1002/path.5704. Epub 2021 Jun 14.
9
Micro-dystrophin AAV Vectors Made by Transient Transfection and Herpesvirus System Are Equally Potent in Treating mdx Mouse Muscle Disease.通过瞬时转染和疱疹病毒系统制备的微型抗肌萎缩蛋白腺相关病毒载体在治疗mdx小鼠肌肉疾病方面同样有效。
Mol Ther Methods Clin Dev. 2020 Jul 9;18:664-678. doi: 10.1016/j.omtm.2020.07.004. eCollection 2020 Sep 11.
10
Defects of full-length dystrophin trigger retinal neuron damage and synapse alterations by disrupting functional autophagy.全长肌营养不良蛋白缺陷通过破坏功能自噬而引发视网膜神经元损伤和突触改变。
Cell Mol Life Sci. 2021 Feb;78(4):1615-1636. doi: 10.1007/s00018-020-03598-5. Epub 2020 Aug 4.
本文引用的文献
1
Systemic delivery of genes to striated muscles using adeno-associated viral vectors.使用腺相关病毒载体将基因全身递送至横纹肌。
Nat Med. 2004 Aug;10(8):828-34. doi: 10.1038/nm1085. Epub 2004 Jul 25.
2
Systemic delivery of human microdystrophin to regenerating mouse dystrophic muscle by muscle progenitor cells.肌肉祖细胞将人微小抗肌萎缩蛋白全身递送至再生的小鼠营养不良性肌肉。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2004 Mar 9;101(10):3581-6. doi: 10.1073/pnas.0400373101. Epub 2004 Mar 1.
3
Cell therapy of alpha-sarcoglycan null dystrophic mice through intra-arterial delivery of mesoangioblasts.通过动脉内递送间充质血管母细胞对α-肌聚糖缺失型营养不良小鼠进行细胞治疗。
Science. 2003 Jul 25;301(5632):487-92. doi: 10.1126/science.1082254. Epub 2003 Jul 10.
4
Rapid direct sequence analysis of the dystrophin gene.肌营养不良蛋白基因的快速直接序列分析。
Am J Hum Genet. 2003 Apr;72(4):931-9. doi: 10.1086/374176. Epub 2003 Mar 11.
5
Functional improvement of dystrophic muscle by myostatin blockade.通过抑制肌生成抑制素改善营养不良性肌肉的功能
Nature. 2002 Nov 28;420(6914):418-21. doi: 10.1038/nature01154.
6
Long-term persistence of donor nuclei in a Duchenne muscular dystrophy patient receiving bone marrow transplantation.供体细胞核在接受骨髓移植的杜氏肌营养不良患者体内的长期存留。
J Clin Invest. 2002 Sep;110(6):807-14. doi: 10.1172/JCI16098.
7
Antisense-induced exon skipping and synthesis of dystrophin in the mdx mouse.反义诱导的外显子跳跃及mdx小鼠中抗肌萎缩蛋白的合成
Proc Natl Acad Sci U S A. 2001 Jan 2;98(1):42-7. doi: 10.1073/pnas.98.1.42.
8
Dystrophin expression in the mdx mouse restored by stem cell transplantation.通过干细胞移植恢复mdx小鼠中的肌营养不良蛋白表达。
Nature. 1999 Sep 23;401(6751):390-4. doi: 10.1038/43919.
9
Aminoglycoside antibiotics restore dystrophin function to skeletal muscles of mdx mice.氨基糖苷类抗生素可恢复mdx小鼠骨骼肌中的肌营养不良蛋白功能。
J Clin Invest. 1999 Aug;104(4):375-81. doi: 10.1172/JCI7866.
10
Expression of full-length utrophin prevents muscular dystrophy in mdx mice.全长抗肌萎缩蛋白的表达可预防mdx小鼠的肌肉萎缩症。
Nat Med. 1998 Dec;4(12):1441-4. doi: 10.1038/4033.
Zotero 插件