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成人初发急性髓系白血病中第3外显子PTPN11突变的低频率。对173例连续病例的分析。

Low frequency of exon 3 PTPN11 mutations in adult de novo acute myeloid leukemia. Analysis of a consecutive series of 173 patients.

作者信息

Nomdedéu Josep, Carricondo Maria T, Lasa Adriana, Perea Granada, Aventin Ana, Sierra Jorge

出版信息

Haematologica. 2005 Mar;90(3):412-3.

PMID:15749679
Abstract

A total of 173 samples obtained from adult patients with de novo acute myeloid leukemia (AML) were assayed for exon 3 PTPN11 mutations by single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis and direct sequencing. Only three monocytic leukemias had point mutations (1.73%).

摘要

通过单链构象多态性（SSCP）分析和直接测序，对从成年初发性急性髓系白血病（AML）患者中获得的总共173份样本进行了PTPN11基因第3外显子突变检测。只有3例单核细胞白血病存在点突变（1.73%）。

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引用本文的文献

1
Diversity and functional consequences of germline and somatic PTPN11 mutations in human disease.人类疾病中种系和体细胞PTPN11突变的多样性及功能后果。
Am J Hum Genet. 2006 Feb;78(2):279-90. doi: 10.1086/499925. Epub 2005 Dec 7.