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Presence of palmar xanthomas in myotonic dystrophy identifies different patterns of linkage disequilibrium between the apolipoprotein E and myotonic dystrophy protein kinase loci.

作者信息

Brisson Diane, Mathieu Jean, Vohl Marie-Claude, Gaudet Daniel

出版信息

Genet Med. 2005 Mar;7(3):213-5. doi: 10.1097/01.gim.0000157130.81975.fe.

DOI:10.1097/01.gim.0000157130.81975.fe
PMID:15775763
Abstract
摘要

相似文献

1
Presence of palmar xanthomas in myotonic dystrophy identifies different patterns of linkage disequilibrium between the apolipoprotein E and myotonic dystrophy protein kinase loci.
Genet Med. 2005 Mar;7(3):213-5. doi: 10.1097/01.gim.0000157130.81975.fe.
2
Instability in the normal CTG repeat range at the myotonic dystrophy locus.强直性肌营养不良基因座处正常CTG重复序列范围的不稳定性。
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3
Paternal transmission of congenital myotonic dystrophy.先天性肌强直性营养不良的父系遗传
J Med Genet. 1994 Jul;31(7):518-20. doi: 10.1136/jmg.31.7.518.
4
Trinucleotide repeat contraction: a pitfall in prenatal diagnosis of myotonic dystrophy.三核苷酸重复序列收缩：强直性肌营养不良产前诊断中的一个陷阱。
J Med Genet. 2001 Dec;38(12):850-2. doi: 10.1136/jmg.38.12.850.
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6
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7
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9
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10
Getting a grip on the myotonic dystrophies.了解强直性肌营养不良症
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引用本文的文献

1
Palmar Striated Xanthomas in Clinical Practice.临床实践中的掌部条纹状黄瘤
J Endocr Soc. 2022 Jul 2;6(8):bvac103. doi: 10.1210/jendso/bvac103. eCollection 2022 Aug 1.