• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Aniridia (PAX6(+/-)).

作者信息

Walton David S

出版信息

J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2005 Mar-Apr;42(2):128. doi: 10.3928/01913913-20050301-15.

DOI:10.3928/01913913-20050301-15
PMID:15825752
Abstract
摘要

相似文献

1
Aniridia (PAX6(+/-)).无虹膜（PAX6基因杂合突变）
J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2005 Mar-Apr;42(2):128. doi: 10.3928/01913913-20050301-15.
2
Congenital iris ectropion as an indicator of variant aniridia.先天性虹膜外翻作为变异型无虹膜的一个指标。
Br J Ophthalmol. 2006 May;90(5):658-569. doi: 10.1136/bjo.2005.089698.
3
Mutational analysis and genotype-phenotype correlations in southern Indian patients with sporadic and familial aniridia.印度南部散发性和家族性无虹膜患者的突变分析及基因型-表型相关性研究
Mol Vis. 2015 Jan 27;21:88-97. eCollection 2015.
4
Aniridia phenotype and myopia in a turkish boy with a PAX6 gene mutation.一名患有PAX6基因突变的土耳其男孩的无虹膜表型和近视
Genet Couns. 2011;22(2):155-9.
5
[Congenital aniridia or PAX6 syndrome].[先天性无虹膜或PAX6综合征]
Ophthalmologe. 2014 Dec;111(12):1144. doi: 10.1007/s00347-014-3058-4.
6
Xenopus pax6 mutants affect eye development and other organ systems, and have phenotypic similarities to human aniridia patients.非洲爪蟾pax6突变体影响眼睛发育和其他器官系统，并且与人类无虹膜患者具有表型相似性。
Dev Biol. 2015 Dec 15;408(2):328-44. doi: 10.1016/j.ydbio.2015.02.012. Epub 2015 Feb 25.
7
Analysis of PAX6 gene in a Chinese aniridia family.一个中国无虹膜家系中PAX6基因的分析
Chin Med J (Engl). 2006 Aug 20;119(16):1400-2.
8
[Analysis of PAX6 gene mutations in a Chinese family affected with congenital aniridia].[一个中国先天性无虹膜家系的PAX6基因突变分析]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2016 Aug;33(4):523-5. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.022.
9
A de novo nonsense mutation of PAX6 gene in a patient with aniridia, ataxia, and mental retardation.一名患有无虹膜、共济失调和智力障碍患者的PAX6基因新发无义突变。
Am J Med Genet A. 2007 Aug 1;143A(15):1802-5. doi: 10.1002/ajmg.a.31808.
10
Ocular and craniofacial phenotypes in a large Brazilian family with congenital aniridia.一个患有先天性无虹膜的巴西大家庭中的眼部和颅面表型
Clin Genet. 2015;87(1):68-73. doi: 10.1111/cge.12329. Epub 2014 Jan 16.