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[三倍体的产前诊断]

[Prenatal diagnosis of triploidy].

作者信息

Slezak Ryszard, Florjański Jerzy, Zalewski Jerzy, Sasiadek Maria, Heimrath Jerzy

机构信息

Zakład Genetyki Katedry Patofizjologii Akademii Medycznej we Wroclawiu.

出版信息

Ginekol Pol. 2005 Apr;76(4):295-9.

PMID:16013182
Abstract

Triploidy is one of the most common chromosomal numerical aberrations, resulting usually from one out off two main mechanisms: aberrant segregation of chromosomes during meiosis or from the fertilization of one egg by two sperms. In present paper the methods of non-invasive and invasive prenatal diagnosis of triploidy in I and II trimester are described. We also report the case of triploid fetus, diagnosed by ultrasound visualisation followed by amniocenthesis and cytogenetic analysis.

摘要

三倍体是最常见的染色体数目异常之一,通常由两种主要机制中的一种导致:减数分裂期间染色体的异常分离或一个卵子被两个精子受精。本文描述了孕早期和孕中期三倍体的非侵入性和侵入性产前诊断方法。我们还报告了一例三倍体胎儿的病例,通过超声检查,随后进行羊膜穿刺术和细胞遗传学分析确诊。

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