• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Terminological, diagnostic, nosological, and anatomical-developmental aspects of developmental defects in man.

作者信息

Opitz J M, Herrmann J, Pettersen J C, Bersu E T, Colacino S C

出版信息

Adv Hum Genet. 1979;9:71-164. doi: 10.1007/978-1-4615-8276-2_2.

DOI:10.1007/978-1-4615-8276-2_2
PMID:160752
Abstract
摘要

相似文献

1
Terminological, diagnostic, nosological, and anatomical-developmental aspects of developmental defects in man.人类发育缺陷的术语学、诊断学、疾病分类学及解剖学-发育学方面
Adv Hum Genet. 1979;9:71-164. doi: 10.1007/978-1-4615-8276-2_2.
2
[Hereditary factors and their causative role in anatomic variation].[遗传因素及其在解剖变异中的致病作用]
Arkh Anat Gistol Embriol. 1986 Jan;90(1):16-22.
3
Developmental and other pathologic changes in syndromes caused by chromosome abnormalities.染色体异常所致综合征中的发育及其他病理变化。
Perspect Pediatr Pathol. 1982;7:1-63.
4
Anatomical analysis of the developmental effects of aneuploidy in man--the 18-trisomy syndrome: II. Anomalies of the upper and lower limbs.人类非整倍体发育影响的解剖学分析——18-三体综合征：II. 上肢和下肢异常
Am J Med Genet. 1978;2(3):285-306. doi: 10.1002/ajmg.1320020309.
5
Comparative anatomical analysis of human trisomies 13, 18, and 21: I. The forelimb.人类13、18和21三体的比较解剖学分析：I. 前肢
Teratology. 1986 Apr;33(2):159-86. doi: 10.1002/tera.1420330204.
6
High-resolution cytogenetics.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1983;19(5):11-37.
7
Anatomical studies of a boy trisomic for the distal portion of 13q.一名13号染色体长臂远端三体男孩的解剖学研究。
Am J Med Genet. 1979;4(4):383-400. doi: 10.1002/ajmg.1320040409.
8
Developmental consequences of autosomal aneuploidy in mammals.哺乳动物常染色体非整倍性的发育后果。
Dev Genet. 1987;8(4):249-65. doi: 10.1002/dvg.1020080408.
9
[Clinical aspects of chromosomal aberrations - problems of semiotics and nosography].[染色体畸变的临床方面——符号学与疾病分类学问题]
Padiatr Padol Suppl. 1975;4:32-47.
10
Trisomy 18.18三体综合征
Radiology. 1969 Jan;92(1):37-43. doi: 10.1148/92.1.37.

引用本文的文献

1
Potential Benefits of Ameliorating Metabolic and Nutritional Abnormalities in People With Profound Developmental Disabilities.改善重度发育障碍患者代谢和营养异常的潜在益处。
Nutr Metab Insights. 2017 Jun 28;10:1178638817716457. doi: 10.1177/1178638817716457. eCollection 2017.
2
New insights into Perrault syndrome, a clinically and genetically heterogeneous disorder.佩罗特综合征的新认识，一种临床表现和遗传异质性的疾病。
Hum Genet. 2022 Apr;141(3-4):805-819. doi: 10.1007/s00439-021-02319-7. Epub 2021 Aug 2.
3
Two is a Crowd: Two is a Crowd: On the Enigmatic Etiopathogenesis of Conjoined Twinning.
《二人为众：二人为众——联体双胎发病机制的神秘性》
Clin Anat. 2019 Jul;32(5):722-741. doi: 10.1002/ca.23387. Epub 2019 Apr 29.
4
Mutations of SGO2 and CLDN14 collectively cause coincidental Perrault syndrome.SGO2和CLDN14的突变共同导致巧合性佩罗特综合征。
Clin Genet. 2017 Feb;91(2):328-332. doi: 10.1111/cge.12867. Epub 2016 Nov 16.
5
Overlap syndrome: a diagnostic dilemma.重叠综合征：诊断难题。
BMJ Case Rep. 2012 Nov 27;2012:bcr-2012-007458. doi: 10.1136/bcr-2012-007458.
6
Epidemiology of fractures in people with severe and profound developmental disabilities.重度和极重度发育障碍患者骨折的流行病学
Osteoporos Int. 2005 Apr;16(4):389-96. doi: 10.1007/s00198-004-1708-0. Epub 2004 Aug 7.
7
Congenital malformations: an inquiry into classification and nomenclature.先天性畸形：关于分类与命名的探讨
J Med Genet. 1998 Aug;35(8):661-5. doi: 10.1136/jmg.35.8.661.
8
Frontonasal dysplasia as an expression of holoprosencephaly.
Eur J Pediatr. 1981 Oct;137(2):229-31. doi: 10.1007/BF00441323.
9
Spectrum of anomalies in Fanconi anaemia.范可尼贫血中的异常谱
J Med Genet. 1982 Dec;19(6):412-6. doi: 10.1136/jmg.19.6.412.
10
A new variant of the acrorenal syndrome associated with bilateral oligomeganephronic hypoplasia.
Eur J Pediatr. 1984 Apr;142(1):40-3. doi: 10.1007/BF00442589.