一个新的常染色体隐性非综合征性听力障碍基因座DFNB55定位于染色体4q12 - q13.2。
Localization of a novel autosomal recessive non-syndromic hearing impairment locus DFNB55 to chromosome 4q12-q13.2.
作者信息
Irshad S, Santos R L P, Muhammad D, Lee K, McArthur N, Haque S, Ahmad W, Leal S M
机构信息
Department of Biological Sciences, Quaid-I-Azam University, Islamabad, Pakistan.
出版信息
Clin Genet. 2005 Sep;68(3):262-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.2005.00492.x.
Abstract
Hereditary hearing impairment (HI) is the most genetically heterogeneous trait known in humans. So far, 54 autosomal recessive non-syndromic hearing impairment (ARNSHI) loci have been mapped, and 21 ARNSHI genes have been identified. Here is reported the mapping of a novel ARNSHI locus, DFNB55, to chromosome 4q12-q13.2 in a consanguineous Pakistani family. A maximum multipoint LOD score of 3.5 was obtained at marker D4S2638. The region of homozygosity and the 3-unit support interval are flanked by markers D4S2978 and D4S2367. The region spans 8.2 cm on the Rutgers combined linkage-physical map and contains 11.5 Mb. DFNB55 represents the third ARNSHI locus mapped to chromosome 4.
摘要
遗传性听力损失（HI）是人类已知的遗传异质性最强的性状。到目前为止，已定位了54个常染色体隐性非综合征性听力损失（ARNSHI）位点，并鉴定出21个ARNSHI基因。本文报道了在一个巴基斯坦近亲家庭中将一个新的ARNSHI位点DFNB55定位于染色体4q12 - q13.2。在标记D4S2638处获得的最大多点LOD得分为3.5。纯合区域和3个单位的支持区间位于标记D4S2978和D4S2367之间。该区域在罗格斯联合连锁 - 物理图谱上跨度为8.2厘摩，包含11.5兆碱基。DFNB55是定位于染色体4的第三个ARNSHI位点。
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