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The mapping of DFNB62, a new locus for autosomal recessive non-syndromic hearing impairment, to chromosome 12p13.2-p11.23.

作者信息

Ali G, Santos R L P, John P, Wambangco M A L, Lee K, Ahmad W, Leal Sm

机构信息

Department of Biological Sciences, Quaid-I-Azam University, Islamabad, Pakistan.

出版信息

Clin Genet. 2006 May;69(5):429-33. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00611.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2006.00611.x
PMID:16650082
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2909107/
Abstract

Autosomal recessive non-syndromic hearing impairment (ARNSHI) is the most common form of prelingual inherited hearing impairment (HI). Here is described the mapping of a novel ARNSHI locus in a consanguineous Pakistani family with profound congenital HI. Two-point and multipoint linkage analyses were performed for the genome scan and fine mapping markers. Haplotypes were constructed to determine the region of homozygosity. At theta = 0, the maximum two-point LOD score of 4.0 was obtained at marker AAC040. A maximum multipoint LOD score of 5.3 was derived at marker D12S320, with the three-unit support interval demarcated by D12S89 and D12S1042. The region of homozygosity is flanked by markers D12S358 and D12S1042, which corresponds to 22.4 cM according to the Rutgers combined linkage-physical map of the human genome and spans 15.0 Mb on the sequence-based physical map. A novel ARNSHI locus DFNB62 was mapped to chromosome 12p13.2-p11.23. DFNB62 represents the second ARNSHI locus to map to chromosome 12.

摘要

常染色体隐性非综合征性听力障碍（ARNSHI）是最常见的语前遗传性听力障碍（HI）形式。本文描述了一个患有严重先天性HI的巴基斯坦近亲家庭中一个新的ARNSHI基因座的定位。对基因组扫描和精细定位标记进行了两点和多点连锁分析。构建单倍型以确定纯合区域。在θ=0时，在标记AAC040处获得最大两点LOD分数4.0。在标记D12S320处获得最大多点LOD分数5.3，其三个单位支持区间由D12S89和D12S1042划定。纯合区域两侧是标记D12S358和D12S1042，根据人类基因组的罗格斯联合连锁-物理图谱，这相当于22.4 cM，在基于序列的物理图谱上跨度为15.0 Mb。一个新的ARNSHI基因座DFNB62被定位到染色体12p13.2-p11.23。DFNB62是第二个定位到染色体12的ARNSHI基因座。