• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Meckel syndrome and neural tube defects in Kuwait.科威特的梅克尔综合征和神经管缺陷
J Med Genet. 1992 Feb;29(2):140. doi: 10.1136/jmg.29.2.140-a.
2
Is there a familial link between Down's syndrome and neural tube defects? Population and familial survey.唐氏综合征与神经管缺陷之间存在家族联系吗?人群与家族调查。
BMJ. 2004 Jan 10;328(7431):84. doi: 10.1136/bmj.37945.610914.EE. Epub 2003 Dec 8.
3
Comment on changes in sex ratio in neural tube defects since food fortification with folic acid: re "hypothesis: the female excess in cranial neural tube defects reflects an epigenetic drag of the inactivating X chromosome on the molecular mechanisms of neural tube fold elevation".关于自食品强化叶酸以来神经管缺陷中性别比例变化的评论:关于“假说:颅神经管缺陷中女性占比过高反映了失活X染色体对神经管折叠抬高分子机制的表观遗传拖累”。
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2012 Nov;94(11):958. doi: 10.1002/bdra.23090. Epub 2012 Nov 2.
4
Occurrence of neural tube defects and Down syndrome among siblings.兄弟姐妹中神经管缺陷和唐氏综合征的发生率。
Hawaii Med J. 2004 Apr;63(4):127-8.
5
Recurrence risk after neural tube defects in a genetic counselling clinic.遗传咨询门诊中神经管缺陷后的复发风险。
J Med Genet. 1984 Dec;21(6):413-6. doi: 10.1136/jmg.21.6.413.
6
Recurrence risk of neural tube defects.神经管缺陷的复发风险。
J Med Genet. 1981 Aug;18(4):322-3. doi: 10.1136/jmg.18.4.322.
7
Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms and neural tube defects epidemiology in the Slovak population.斯洛伐克人群中亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与神经管缺陷的流行病学研究
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010 Aug;88(8):695-700. doi: 10.1002/bdra.20692.
8
Down's syndrome and neural tube defects in the same families.
Lancet. 2003 Apr 19;361(9366):1316. doi: 10.1016/S0140-6736(03)13086-3.
9
Frequency of neural tube defects and Down syndrome in the same sibship: analysis of the Spanish ongoing case-control study.同一同胞关系中神经管缺陷和唐氏综合征的发生率:西班牙正在进行的病例对照研究分析
Am J Med Genet A. 2004 May 1;126A(4):430-1. doi: 10.1002/ajmg.a.20635.
10
Birth prevalence and recurrence rates of neural tube defects in southern Alberta in 1970-81.1970 - 1981年艾伯塔省南部神经管缺陷的出生患病率和复发率。
CMAJ. 1988 May 1;138(9):819-23.

引用本文的文献

1
Novel homozygous mutations in TXNDC15 causing Meckel syndrome.TXNDC15 基因中的新型纯合突变导致梅克尔综合征。
Mol Genet Genomic Med. 2024 Mar;12(3):e2343. doi: 10.1002/mgg3.2343. Epub 2023 Dec 29.
2
Meckel-Gruber Syndrome: An Update on Diagnosis, Clinical Management, and Research Advances.梅克尔-格鲁伯综合征:诊断、临床管理及研究进展的最新情况
Front Pediatr. 2017 Nov 20;5:244. doi: 10.3389/fped.2017.00244. eCollection 2017.
3
Risk factors for neural tube defects in Riyadh City, Saudi Arabia: Case-control study.沙特阿拉伯利雅得市神经管缺陷的危险因素:病例对照研究。
Sudan J Paediatr. 2014;14(2):49-60.
4
Epidemiology of neural tube defects.神经管缺陷的流行病学
Saudi Med J. 2014 Dec;35 Suppl 1(Suppl 1):S29-35.
5
Epidemiology, prenatal management, and prevention of neural tube defects.神经管缺陷的流行病学、产前管理及预防
Saudi Med J. 2014 Dec;35 Suppl 1(Suppl 1):S15-28.
6
Meckel-Gruber Syndrome: a population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, clinical features, and survival in Europe.梅克尔-格鲁伯综合征:一项基于欧洲人群的患病率、产前诊断、临床特征及生存率的研究。
Eur J Hum Genet. 2015 Jun;23(6):746-52. doi: 10.1038/ejhg.2014.174. Epub 2014 Sep 3.
7
Comparative physical maps of the human and mouse Meckel syndrome critical regions.人类和小鼠梅克尔综合征关键区域的比较物理图谱。
Mamm Genome. 2004 Apr;15(4):252-64. doi: 10.1007/s00335-003-2303-y.
8
The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases.芬兰疾病遗传谱系III:个体疾病
Hum Genet. 2003 May;112(5-6):470-526. doi: 10.1007/s00439-002-0877-1. Epub 2003 Mar 8.
9
Meckel syndrome.梅克尔综合征
J Med Genet. 1998 Jun;35(6):497-501. doi: 10.1136/jmg.35.6.497.
10
Autosomal recessive disorders among Arabs: an overview from Kuwait.阿拉伯人群中的常染色体隐性疾病:科威特的概述
J Med Genet. 1994 Mar;31(3):224-33. doi: 10.1136/jmg.31.3.224.

本文引用的文献

1
Phenotypic variation in Meckel syndrome.梅克尔综合征的表型变异
Clin Genet. 1981 Jul;20(1):74-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.1981.tb01811.x.
2
The Meckel syndrome: clinicopathological findings in 67 patients.梅克尔综合征:67例患者的临床病理研究结果
Am J Med Genet. 1984 Aug;18(4):671-89. doi: 10.1002/ajmg.1320180414.
3
Meckel syndrome in different populations.
Am J Med Genet. 1984 Aug;18(4):661-9. doi: 10.1002/ajmg.1320180413.
4
Anencephaly: disappearing in Kuwait?无脑儿:在科威特正在消失?
Lancet. 1984 Sep 22;2(8404):701-2. doi: 10.1016/s0140-6736(84)91264-9.
5
High incidence of Meckel's syndrome in Gujarati Indians.古吉拉特印度人群中梅克尔综合征的高发病率。
J Med Genet. 1985 Aug;22(4):301-4. doi: 10.1136/jmg.22.4.301.
6
Nonsyndromal anencephaly: possible autosomal recessive variant.非综合征性无脑畸形:可能的常染色体隐性变异型。
Am J Med Genet. 1986 Jul;24(3):461-4. doi: 10.1002/ajmg.1320240308.
7
Bardet-Biedl and Laurence-Moon syndromes in a mixed Arab population.
Clin Genet. 1988 Feb;33(2):78-82. doi: 10.1111/j.1399-0004.1988.tb03414.x.
8
Anencephaly: a vanishing problem in Bedouins?无脑儿:在贝都因人中是一个逐渐消失的问题?
J Med Genet. 1989 Aug;26(8):538-9. doi: 10.1136/jmg.26.8.538-a.
9
Phenotypic variability in Meckel-Gruber syndrome.
Clin Genet. 1990 Sep;38(3):176-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03568.x.

Meckel syndrome and neural tube defects in Kuwait.

作者信息

Teebi A S, al Saleh Q A, Odeh H

出版信息

J Med Genet. 1992 Feb;29(2):140. doi: 10.1136/jmg.29.2.140-a.

DOI:10.1136/jmg.29.2.140-a
PMID:1613765
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1015870/
Abstract
摘要